3 单基因病.pptVIP

第五章 单基因病 医学细胞生物与遗传学教研室 单基因病（single-gene disorder）：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制。 传递方式遵循孟德尔分离定律。 分类：6种 第一节 系谱与系谱分析法 一、系谱（pedigree）： 二、系谱分析法(pedigree analysis)： 三、先证者(proband)： 四、系谱中常见的符号： 系谱中常用的符号 第2节 常染色体显性遗传病 常染色体显性（autosomal dominance，AD）遗传病: 理论上AA、Aa的个体均可发病，但是一般患者为杂合子，基因型为Aa。 分类：六种 一、完全显性遗传（complete dominance） 杂合子（Aa）的表现型与显性纯合子(AA)完全相同。 例如：短指症:第一个人类完全显性遗传的例证，表现为指（趾）骨短小或缺如。 基因定位于2q35-q36，我国科学家贺林已克隆该基因。 常见的婚配方式： Bb×bb 因此，每次生育后代有1/2的可能性患病 （一）完全显性遗传方式的系谱特点: 男女发病机会相等 患者的双亲之一是患者。 患者的子女、患者的同胞有1/2的发病机会 连续传递 双亲无病时，子女一般不会发病（除非发生新的基因突变） （二）常染色体完全显性遗传病发病风险估计 1.亲代婚配类型：患者（Aa）×正常（aa） 子代类型：1/