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5.1基因突变基因突变本质碱基对_____点突变。一对碱基被另一对碱基取代碱基对______移码突变。插入点处编码碱基后移；缺失点处编码碱基前移碱基对______发生时期细胞分裂（有丝分裂、减数分裂）的___________时类型体细胞突变发生在胚胎发育过程中，发生的越晚对个体影响越晚（小）。配子突变发生在配子形成时，影响个体的一生。突变因素生理因素化学因素生物因素特点小致病毒大到人类均发生基因突变。分自然突变和人工诱变。随机发生，在个体发育的整个阶段都可发生。高等生物的突变频率在10-5—10-8之间大多有害，少量有利，有的突变是中性的。Bb2b1b3Aa生物的长期进化中已形成了对环境的适应，再突变一般有害。产生等位基因或复等位基因产生非等位基因显性突变：隐性突变：回复突变：A a5.2基因重组基 因 突 变基 因 重 组发生后的结果形成新_____（等位基因或复等位基因）形成新的________发生的时期减数分裂或有丝分裂时的DNA复制时减数分裂____________本质原因碱基对的改变(替换、增添、缺失)特 点低频性、偶然性、多向性、无规律高发性、必然性、多样性、有规律5.30染色体结构变异________-_________________________________图示abcdeabedebcaadebcbcbedcadebcadebcaxyzxyzcbdea病例__________________（5号染色体部分缺失）__________________(小眼数目减少。一般无效应，但是大段倒位导致不育一般无效应，但杂合子易位常伴有不同程度的不育5.41染色体数目变异染色体个数的增加或减少，例如___________、_____________以染色体组形式成倍的增加或减少，例如_____________5.42染色体变异的几个概念的比较概念特点形成过程事例染色体组不含同源染色体，含有一整套完整的基因减数分裂果蝇N=4单倍体①可能含一个或几个染色体组②二倍体和奇数多倍体的单倍体高度不育③偶数多倍体的单倍体可育单性生殖（可自然形成和通过花药离休培养形成）雄蜂N=16多倍体①茎秆粗壮，叶、果实和种子变大②糖类、蛋白质含量多③生长变慢，成熟推迟，育性降低①由染色体加倍形成②由已加倍的多倍体与原来的二倍体杂交形成①四倍体西瓜4N=44②三倍体西瓜3N=336.1利用遗传学原理的育种总结育种类型原理方法优点缺点基因育种杂交育种连续自交与选择基因工程育种转基因定向、打破隔离可能有生态危机改造原来基因定向改造结果难料诱变育种诱变与选择染色体育 种单倍体育种多倍体育种细胞工程育种细胞融合细胞全能性细胞融合植物组织培养打破种间隔离创造新物种结果难料5.49人类的遗传病分类病列特点基因遗传病单基因遗传病显性遗传病 连续遗传隐性遗传病隔代遗传近亲结婚发病率高多基因遗传病 染色体遗传病结构异常缺失猫叫综合征(5号染色体部分缺失)后果严重(死胎 流产)数目异常常染色体病个别减少单体 缺体个别增多21三体 性染色体病个别减少特纳氏综合征(XO)性别异常不孕不育个别增多XXY XXX XXXY细胞质遗传病线粒体肌病母系遗传必修三内环境1、体液：体内含有的大量以水为基础的物体。细胞内液（2/3）体液 细胞外液（1/3）：包括：______________________________2、体液之间关系： _____ ________ _________ ___________3、内环境：由细胞外液构成的液体环境。内环境作用：是细胞与外界环境进行物质交换的_________。组织液、淋巴的成分和含量与血浆的相近，但又不完全相同，最主要的差别在于__________________________，而组织液和淋巴中蛋白质含量较少5、细胞外液的理化性质：渗透压、酸碱度、温度。6、血浆中酸碱度：________________ 调节的试剂： 缓冲溶液： ____________ ____________7、人体细胞外液正常的渗透压：770kPa、正常的温度：_______度8、稳态：正常机体通过调节作用，使各个器官、系统协调活动、共同维持内环境的__________________的状态。内环境稳态指的是____________和____________都处于动态平衡中9、稳态的调节： 共同调节 内环境稳态的意义：内环境稳态是机体进行正常生命活动的___________。第二章；动物和人体生命活动的调节1、神经调节的基本方式： ____________神经调节的结构基础：___________ 反射弧：感受器→传入神经（有神经节）→神经中枢→传出神经→效应器神经纤维上 ________-传导 静息时 ____________静