JAMA：儿童罕见病研究进展(医学课件).pptVIP

在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病 ，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。《罕见病药物法案》出台后，约有39 00多种药物向FDA申请罕见病药物资格，其中批准了450多个药品用于治疗约250种疾病，儿科罕见病用药占四分之一。国家卫生研究院（NIH）为罕见疾病临床研究 计划提供重要支持，包括罕见病临床研究网络（RDCRN）开发，涉及NIH罕见病研究办公室下属的国家推进转化科学中心，以及其它8个研究机构。此计划的目的为：（1 ）促进罕见病临床协作研究，包括纵向研究、临床研究、临床试验。（2）对进行罕见病研究的临床研究者进行培训。（3）促进罕见病临床研究项目的概念验证。（4）获得关于罕 见病研究人员、医生、医护人员、患者和公众方面的信息。NIH主导的包括RDCRN在内的十七个合作项目专注于10种罕见疾病的研究，也涉及到了未成年人群。目前已确 认的罕见病有6400多种，估计影响了18～30万美国居民。其中约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。NIH主导的儿童罕 见病研究包括尿素循环障碍、Prader-Willi综合征、Angelman