噬血细胞综合征概要.pptVIP

概 述 HLH为一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病， 病理生理特点：淋巴细胞和组织细胞非恶性增生，分泌大量炎性因子所引起的严重甚至致命的炎症状态 临床特征：主要为发热、肝脾肿大、全血细胞减少。 HLH分类 HLH分类 原发性噬血细胞综合征（primary HLH,pHLH) 多发生于婴幼 儿童年发病率 0.12/10万 未经治疗中位生存时间 2 months 多数由感染触发 FHLH常染色体隐性遗传，可有家族史 FHLH与免疫缺限综合征相关性HLH均为遗传性，但FHLH病人多仅有HLH表现，后者可有原发病表现 可发生于任何年龄 目前无确切的发病率及发病年龄报道 危险因素有：感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤、免疫抑制剂应用、器官移植等 确切的发病机制尚不明确 HLH发病机制 具体病理机制仍不完全明确 不同类型的HLH遗传背景和其发病机制不完全相同 共同的病理生理特征： 细胞毒T细胞细胞和巨噬细胞堆积 NK细胞和杀伤T淋巴细胞功能缺陷 细胞因子风暴 基因缺陷+诱因 免疫系统难以清除病原体或衰老、死亡组织细胞所形成的自身抗原， 持续刺激免疫系统 细胞毒T淋巴细胞和巨噬细胞增殖活化，凋亡受阻 pHLH中已知的基因缺陷均与T、NK细胞功能、细胞溶解及凋亡等免疫因素有关： 穿孔素基因缺陷导致细胞凋亡受阻 LYST基因突变使颗粒分泌障碍