多囊肾诊治指南概要.doc

中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南 中国非公医协肾脏病透析专业委员会 常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）是最常见的遗传性肾病，发病率为1/400～1/1000。ADPKD主要致病基因有两个，分别称为PKD1和PKD2。该病代代发病，子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损害肾脏结构和功能。至60岁，约半数患者进展至终末期肾病（end stage renal disease, ESRD），占ESRD病因的第四位。ADPKD还可合并肝囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等肾外病变。迄今，ADPKD尚无有效治疗措施，临床多以对症、支持治疗为主1。 经我国非公立医疗机构协会肾脏病透析专业委员会共同讨论，并结合国人多囊肾病临床特点与诊疗实践，特制定ADPKD临床实践指南，供同道诊治该病时参考。 一、ADPKD的诊断和筛查 不推荐对18岁以下具有阳性ADPKD家族史的风险个体进行症状前筛查；ADPKD患者的成年直系亲属应进行疾病筛查。首选肾脏超声检查，ADPKD超声诊断标准和排除标准见表12；患者的二级和三级亲属由于患病率低且缺乏诊断标准，是否进行筛查因人而异。 表1 ADPKD超声诊断标准和排除标准 40岁以下的风险个体如果肾脏囊肿没有达到表1 的诊断标准，可在1