临床遗传课件(医学课件).pptVIP

Clinic genetics 临床遗传学：运用医学遗传学理论知识， 通过家系调查和各项临床检查来诊断、治 疗和预防遗传病。 一、遗传病的诊断 二、遗传病的治疗 三、遗传病的预防 一、遗传病的诊断 （一）遗传病诊断的类型及手段 1、临症诊断(symptomatic diagnosis) 指在遗传病的临床症状出现后所作的诊断。 1）一般手段： 病史、症状、体征、常规的实验室检查。 2）特殊手段： 系谱分析、核型分析、生化分析、DNA分析 染色体核型分析的指征 DNA分析的指征 DNA分析诊断遗传病的方法 2、症状前诊断 (presymptomatic diagnosis) 指在遗传病的临床症状出现前所作的诊断。 有些常染色体显性遗传病的杂合子个体发病时往往已经生儿育女，如能在可疑杂合子个体生育之前就作出诊断，就能避免影响子代。 1、家系调查和系谱分析 2、DNA分析 3、出生前诊断(prenatal diagnosis) 是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。 1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿的孕妇； 2)35岁以上的高龄孕妇； 3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿的孕妇； 4)夫妇之