遗传的细胞基础(医学健康).pptVIP

遗传的细胞基础 第一节 染色质、染色体与细胞分裂 一.染色质与染色体 （一）染色质(chromatin) ： 　 染色质是遗传信息的载体，是间期细胞核中能被碱性染料着色的物质，分为常染色质和异染色质。 1.化学成分： DNA、组蛋白(H1、H2A、H2B、H3和H4)， 少量非组蛋白质、RNA。 2.基本结构：核小体 （二）染色体(chromosome)： 染色体是细胞进入分裂期后高度螺旋化的DNA蛋白质纤维，是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结果。 (三)染色质的类型 1.常染色质与异染色质 2.性染色质(sex chromatin) ： 　(1).X染色质(X小体、Barr小体)： 1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌猫神经细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄猫中看不到这种结构。 进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差异的结构，称为Barr小体，既X染色质。 正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体，既X染色质。 Lyon假说： 1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等人，根据各自的实验提出X染色体失活假说，解释男性和女性X染色体及其基因的差异。后人称之为Lyon 假说. Lyon 假说要点： (1)正常女性体细胞内两条X染色体，一条有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩的X染色质。这样,男女X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。 (2)X染色体失活开始于胚胎早期，大约在受精后第16天。 (3)X染色体的失活是随机的，可以来自父亲，也可以来自母亲。但是，一旦某一特定细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞增殖的所有子细胞也总是这一条X染色体失活。 X染色体数与X染色质数: X染色质数＝X染色体数-1。 正常女性： X染色质数 2-1=1 45，X患者： X染色质数 1-1=0 　　 47，XXX患者：X染色质数 3-1=2 2.Y 染色质(Y chromatin) 正常男性间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称为Y染色质，是Y染色体长臂末端异染色质区被荧光染料着色所发出的荧光。 Y染色质数=Y染色体数。 3.性染色质检查的临床意义： 辅助诊断性染色体病 产前诊断中鉴定胎儿性别 二、人体细胞有丝分裂与染色质、染色体的演变 1.间期构成每条染色质的1个DNA分子(双链)复制成2个DNA分子(4条单链)；与此同时，组蛋白合成。 　 2.经复制的染色质(2条，含2个DNA分子)经核小体、螺线管、超螺线管，形成含姐妹染色单体的染色体。 3.细胞有丝分裂中期形成典型的中期染色体的结构：两条姐妹染色单体在着丝粒处相连，此时，人细胞内46条染色体的遗传物质实际上是2倍细胞内遗传物质； 4.体细胞有丝分裂结束，形成两个子细胞，每个子细胞内的46条染色单体解螺旋成为46条染色质。 三、减数分裂过程中 　　染色质、染色体的演变 1.减数分裂前间期： 初级精母细胞或初级卵母细胞的DNA分子复制，与有丝分裂间期相同。 　　 2.减数分裂I ： 前期I：同源染色体配对，形成23对同源染色体（二价体、四分体），同源染色体的非姐妹染色单体局部交叉、交换； 中期I：四分体排列形成赤道板，纺锤丝与着丝粒相连并朝向两极； 后期I：同源染色体彼此分离，同源染色体随机分配到子细胞中； 末期I：染色体达两极，核膜、核仁重新出现，形成两个子细胞。　 减数分裂I完成： 每个子细胞内(次级精母细胞或次级卵母细胞)获得23条染色体(每条染色体由姐妹染色单体构成)，每号染色体是父源还是母源是随机的，父源和母源染色体间发生了交换，即父源染色体上带有母源染色体的片段(同源分开)。 4、减数分裂与生物的多样性 各对同源染色体的父源与母源染色体随机组合进入一个子细胞，人类的23对染色体可有223＝8388608种不同组合方式，可形成8388608种不同染色体组成的配子 　　　前期I，二价体的非姐妹染色单体间平均2.36次交换，导致姐妹染色单体结构不同，减数分裂Ⅱ时，产生遗传结构不同的配子。 第二节 　人类染色体 一、人类染色体的形态结构： (一)结构名称： 短臂p，长臂q； 着丝粒、主缢痕，端粒； 次缢痕、随体、随体柄， (二)染色体的分类： ① 中央着丝粒染色体(metacentric chromosome) ② 亚中着丝粒染色体(submetacentric chro