培训课件_酒精代谢.pptVIP

LOGO LOGO ALDH2基因指导个体化医疗 ALDH2基因诊断与用药、饮酒个体化 遗传变异——SNP 单核苷酸多态 (single nucleotide polymophism SNP)：基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 SNP是决定个体差异的最主要的遗传基础。 SNP的存在导致生物个体之间大量功能蛋白不同，这就导致了对药物反应的千差万别。 药物代谢基因SNP 快代谢型（EM） 中间代谢型 （IM） 慢代谢型 （PM） 突变型杂合子 CYP2C19基因检测的基本原理 SNP位点的遗传学意义 ALDH2基因检测的基本原理 SNP位点分布频率 SA Scott, and et al. Nature,2012 CYP2C19基因检测的基本原理 CYP2C19基因检测的基本原理 2010年3月，美国FDA建议患者服用波立维前检测CYP2C19基因型 CYP2C19基因多态性指导个体化治疗 ALDH2基因诊断与硝酸甘油用药个体化 ALDH2基因的功能、基因型、酶活性 基因型 乙醛脱氢酶活性 硝酸酯酶活性 中国人频率 ALDH2 *1/*1 100% 100% 61% ALDH2 *1/*2 13-14% 8–15% 32% ALDH2 *2/*2 2% 6–7% 7% NO ALDH2 扩血管 ALDH2基因多态性指导个体化治疗 ALDH2风险等位基因和分布频