原发性闭经.pptVIP

原发性闭经诊断流程 16岁，无第二性征 生殖道解剖正常，个子高、矮等 测血FSH、LH、E2、PRL、T、P水平 下丘脑-垂体性闭经 FSH＞40IU/L 卵巢性闭经 染色体核型分析 FSH和LH低，或FSH和LH、PRL正常，E2低，孕激素撤退(-) 45，XO 及其嵌合体 单纯性腺发育不全 46，XY 46，XX GnRH激发试验 FSH、LH升高 FSH、LH不变 下丘脑性闭经 垂体性闭经 卵巢性闭经 先天性性腺发育不全 染色体异常型 Turner（特纳）综合征：染色性为45,XO或其与46,XX的嵌合体，表现为第二性征幼稚，常伴面部多痣，身材矮小、蹼颈、盾胸、腭高耳低、肘外翻等特征 染色体正常型 46,XX或46,XY单纯性腺发育不全 46,XX型单纯性腺发育不全 核型为46,XX，性腺发育不全，第二性征缺失，而无其他畸形 家族性或散发性，家族性病例为常染色体隐性遗传。 近来认为常染色体有与卵巢分化有关的基因，与X连锁的锌指基因（ZFX）和DIAPH2（diaphanous 2 drosophila homologue）基因与卵巢的发育有关，这些基因可能与本症发生机制有关 46,XX型单纯性腺发育不全 临床表现：原发性闭经、性幼稚、无躯体畸形，条索状性腺、性激素水平低下，促性腺激素水平增高。 46,XX型单纯性腺发育不全 临床可分为完全型和不完全