染色体畸变.ppt.pptVIP

■姓名：胡一舟（舟舟） ■成就：中国残疾人艺术团终身指挥 世界上第一位受邀在纽约卡内基音乐大厅演出的残疾人 先天愚型患者 染色体组型图对比 正常人 先天愚型患者 21三体综合征 生物变异的来源之染色体畸变 一、染色体数目变异 生物变异的来源之染色体畸变 个别染色体的增加： 21三体综合征（又称先天愚型、唐氏综合征） 症状：患者具有特殊的颅面部畸形，眼小而眼距过宽，智力低下，平均寿命短。 症状：身材矮小、颈蹼，患病女孩通常不育。 一、 染色体数目变异 22对常染色体+XO 个别染色体的减少： 卵巢发育不全症（又称特纳氏综合征） 生物变异的来源之染色体畸变 人的21号染色体上的有一段重复核苷酸序列可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型为＋＋一，其父亲遗传标记的基因型为一一，母亲遗传标记的基因型为＋一。请问： （1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？ 减数分裂时同源染色体配对异常，不能正常产生配子。 练一练 （2）假设该患儿成年后无生育能力，请你从减数分裂角度推测不育的可能原因。 母亲 染色体数以染色体组的形式 成倍的增加或减少 一、染色体数目变异 1. 非