必修二基突变及其他变异.docx

基因突变和染色体变异基因突变镰刀型细胞贫血病是一种遗传病。与正常人的红细胞相比（中央微凹的圆饼状），该病患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，容易破裂导致溶血性贫血，严重时会导致死亡。对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。C T TG T A突变G A A C A TDNA mRNA G A A G U A替换 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸蛋白质 正常 异常镰刀型细胞贫血病病因直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸被替换成缬氨酸根本原因：编码血红蛋白的基因中发生碱基对（T A）的替换基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。发生时间：基因突变一般发生于DNA复制过程（间期）突变因素：（1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能（2）化学因素：亚硝酸、碱基类似物（3）生物因素：病毒在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、少利多害性基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径，是变异的根本来源，是生物进化的原始材料注意：由于密码子的兼并性，基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。如果生物性状没有改变对生物生存没有影响，如果引起生物产生有害的变异，则不利于生物适应