神经系统遗传性疾病概要.ppt

亨廷顿病 Huntington Disease 一、概述： 1.又称慢性进行性舞蹈病、亨廷顿舞蹈病 2.常染色体显性遗传 3.病理改变:脑萎缩，基底节萎缩为主，以尾状核最为明显，苍白球及壳核也受累，并有间脑、大脑皮层等广泛受累的神经元变性脱失。 亨廷顿病 Huntington Disease 二、遗传基础 1.常染色体显性遗传,外显率为100%，受累个体后代50%发病，男女无显著差异。 2.致病基因(IT15)位于4号染色体4p16.3区域D4S180 和D4S182之间长约210Kb的片断（Huntingtin，亨廷顿因子），在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的（CAG，胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤）三核苷酸重复序列，正常值一般在11-34之间，而在HD患者则明显增加(n40)。通常CAG重复扩增越多，发病越早。 亨廷顿病 Huntington Disease 三.临床表现： 多见30-40岁起病，无性别差异，家族史，缓慢起病，进行性发展 1．运动障碍症状群 （1）舞蹈症：常以手足活动笨拙，持物易于失手，面部不能安宁，坐立不安等起病，逐渐发展波及肢体多关节乃至全身，包括呼吸和咽喉肌功能异常。 亨廷顿病 Huntington Disease 以近端关节和躯干部为重，以致行走时