先天性巨结肠症查房Hirschsprung病_培训课件.pptxVIP

病例讨论 Hirschsprung病（先天性巨结肠症） 普外科 病例介绍患者，袁言言，女，13岁以“腹胀伴停止排气排便四天” 入院。现病史：患者出生后13年间反复出现腹胀、便秘。3周前就诊外院行消化道造影检查示结肠扩张，考虑先天性巨结肠。体格检查生命体征平稳，营养不良，体表浅淋巴结未触及肿大。心肺听诊无异常。下腹部膨隆，无压痛，反跳痛。直肠指诊：肛门口无外痔，肛门括约肌紧张度正常，直肠壶腹部明显空虚感，肠腔内充满粪块。指套退出后有较多稀粪便流出，指套无染血。概 述先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是小儿常见的先天性肠道畸形。概述先天性巨结肠症国际上称为希施斯普龙病（ Hirschsprung Disease，HD），又名无神经节细胞症（aganglionsis）国内称为先天性巨结肠症，真正的病因是巨结肠远端肠壁无神经节细胞存在，丧失蠕动功能。病因1.胚胎发育障碍：HD主要为结肠远端不同长度的肠段缺乏神经节细胞。2.基因突变：RET基因、内皮素-B受体基因突变3.肠壁微环境的异常改变可影响神经母细胞的迁移病因4.遗传 有4%~8%的病例有家族遗传倾向 5.与胚胎期用药、病毒或胎内感染有关，常与其他先天畸形并存 病变部位通常发生在结肠远端，由于肠壁神经节细胞缺乏，该段肠管收缩狭窄，呈持续痉挛状