14杨中王少祥人类遗传病.docVIP

人类遗传病 主编：杨集高级中学 王少祥 一、考纲要求 1、人类遗传病的类型； (A级) 2、人类遗传病的监测和预防 (A级) 3、人类基因组计划及其意义 (A级) 二、本节重要知识点 1、人类遗传病的产生原因、类型和特点，各类单基因病的遗传方式和风险率。 2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、产前诊断的一般方法 3、人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义。 三、知识建构 （一）、本节知识体系 1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有 、 、 三大类。 （1）单基因遗传病 ①概念：指受 对 控制的遗传病，目前世界上已经发现的有6500多种。 （2）多基因遗传病 ①概念：指由＿＿＿对＿＿＿＿＿＿控制的遗传病。目前已发现有100多种。 ②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 （3）染色体异常遗传病 ①概念：由于 引起的遗传疾病。 ②特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然流产。 ③病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体数目改变――性腺发育不良（特纳氏综合征） 2、遗传病的监测和预防