177有馬症候群.doc

177　有馬症候群 ○　概要 １．概要 　有馬症候群は、1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、腎透析などを行なわないと小児期までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患である。 ２．原因 　CEP290遺伝子の特定の変異が原因であるが、その発症病態は不明である。 ３．症状 　乳児期早期より精神運動発達遅滞、網膜欠損、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、未治療の際には腎障害のため小児期までに死亡する。また合併症として、感染症、誤嚥性肺炎などがあり、日常的に注意が必要である。 ４．治療法 　現在のところ根本的治療法はない。従って、治療は対症療法のみであり、理学療法を中心とした療育が重要である。 ５．予後 　未治療の場合には、腎不全のため小児期までに死亡する。腎透析や腎移植により、成人中年期の報告がある。  ○　要件の判定に必要な事項 患者数 100人未満 発病の機構 不明（遺伝子異常による。） 効果的な治療方法 未確立（対症療法のみである。） 長期の療養 必要（進行性である。） 診断基準 あり（研究班作成の診断基準あり。） 重症度分類 ①～③のいずれかに該当する者を対象とする。 ①modified R