武汉大学遗传学第4章遗传分析.pptxVIP

遗传学第4章（2）4.5 基因的作用与环境因素的相互关系4.5.1 基因的作用与环境的关系4.5.2 外显率与表现度4.5.3 孟德尔定律的扩展4.5基因的作用与环境因素的相互关系4.5.1 基因的作用与环境的关系 基因的功能必须在一定的 生物的或物理化学的环境条件 下才能发挥作用。 个体发育是基因按照特 定的时间、空间表达的过 程，是生物体的基因型与 内外环境因子相互作用， 并逐步转化为表型的过程。 受精卵（合子）→进行发育和功能的一种潜力。环境→影响生物发育和分化过程中的基因表达（1）遗传物质的复制（2）生长（3）各种细胞类型的分化 （4）分化的细胞聚集成为确定的组织和器官四个重要过程彼此相互作用形成发育的复杂过程在正常条件下（环境），发育基本上是一个不可逆过程。 生物的大多数性状既与遗传有关，又与环境有关，是遗传与环境共同作用的结果。（1）表型模拟（phenocopy）/拟表型有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型例如：糖尿病（diabetes/diabetes mellitus）是一遗传病，其特征为胰岛素的缺陷或缺失，患者完全不能利用葡萄糖。因血糖上升，葡萄糖大量向尿中转移→糖尿病。 医治这种病，必须对其补充外源胰岛素，使患者糖代谢正常，不表现出糖尿病的症状，看上去和正常人相同，即使突变型表现为正常表型。实际上，糖尿病患者的基因型并不因此而改变，他们照样把糖尿病基因传给后代。又例如：人类中有一种隐性遗传病，叫做 短肢畸形（phocomelia），患者的臂和腿部分缺失或肢体缩小成鳍状附肢。隐性基因纯合，断断续续有所发生1950－1960年间，患者例数突然增多，当时联邦德国和英国6000个初生畸形婴儿，多数表现为短肢畸形。经查：增多原因是孕妇在其妊娠早期（1－5周），服用了一种称为反应停（thalidomide）的安眠药，这种药在这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致了短肢畸形，这是最惨的诱发拟表型的一个例子。在该例中，药物引起的表型变化，使正常个体模拟了突变型的表型。研究表型模拟的意义有两点：（1）什么时候进行处理可以引起表型改变，由此可以推测基因在什么时候发生作用。 （2）用一些什么物理条件或化学药剂处理，可以引起哪一些表型，类似哪一类突变型，由此可以推测基因是怎样在起作用的。注意：表型模拟，这类表型的改变都不能遗传。A phenocopy is defined as a nonhereditary,phenotypic modification (caused by specialenvironment conditons) that mimics a similarphenotype caused by a gene mutation. （2）内环境效应（Effects of internal environment）生物体细胞内某些刺激复杂的生物化学反应影响个体的发育两个内部刺激：年龄和性别1、发病年龄（age of onset） 生物体的年龄能影响基因功能的内部环境的很多变化，所有的基因并不是连续不断地起功能作用。 基因的编程性激活和失活与生物个体的发育有关 （programmed activation and deactivation）例：Huntington’s disease 基因的效应在个体生存以后很晚才表现出来，说不出什么理由。人类中有很多其他的由年龄决定的遗传性状。例：（1）20岁至30岁男人中出现的典型秃发（pattern baldness）（即秃斑不知不觉地向头顶延伸），在美国30岁以上的男子中大约有26％是秃发者。 （2）在2至5岁孩子中的杜兴氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy）在很多病情里，人们还不理解年龄决定性的本质 真核生物基因呈时序表达，不同的组织细胞在不同时期有不同的基因表达普。某一细胞在特定的时期只有约1％－3％的基因表达，大部分的基因处于静息状态。活动的基因中仅有小部分基因对于维持细胞生存是必需的，称为看家基因（house-keeping gene)。大部分的基因只在某种细胞的特定时期表达，以完成某种特定功能，这些基因称为奢侈基因（Luxury)。 据估计，人的一个体细胞内约有1000个看家基因。（3）、性别（sex）个体的性别可能影响某些特定基因的表达。在性连锁基因中，两性表现出的差别是与其性染色体上基因组成相关的。在某些情况下，在常染色体上的基因，不是位于性染色体上的基因，影响某一性别，而不影响另一性别特定性状的出现。（1）限性性状（sex-Limited character）:表型只在一个性别中表现的性状（即其表型受性别的限制），不论有关的基因是x连锁基因或常染色体基因。例 奶牛的产奶，显然所涉及