麻醉与遗传.pptVIP

麻醉用药对遗传物质的影响 大多数常用麻醉药不属于至突变物质，有的毒性尚未确定。 6 可诱发恶性高热的药物是（多选）： A 氟烷 B异氟烷 C丙泊酚 D琥珀胆碱 E七氟烷 7 关于恶性高热的治疗，处理正确的是（多选） A 停止给予所有吸入麻醉药和琥珀胆碱 B静脉注射丹曲林 C静脉注射碳酸氢钠治疗酸中毒 D使用丹曲林时，合用维拉帕米治疗心律失常 E积极降温 8 在妊娠初几个月内手术和麻醉最容易引起新生儿畸形（单选）： A 3个月 B 6个月 C 7个月 D 8个月 E 9个月 答案 1 A 2 D 3 D 4 C 5 C 6 ABDE 7 ABCE 8 A 周期性麻痹 是以反复发作的骨骼肌松弛性麻痹为特征的一组疾病。根据发作时的血清钾水平，分为低血钾性、高血钾性及正常血钾性周期性麻痹，均属常染色体显性遗传。对低血钾性者的麻醉处理应注意：①术前晚餐不宜进食过多②术前尽可能纠正低血钾；③麻醉中输注5%葡萄糖，0.25%氯化钠；④注意保暖，以免低温诱发肌无力；⑤加强心电图监测，；⑥术后长时间严密观察。 进行性肌营养不良症 临床表现特征是进行性加重的肌肉萎缩与无力，但面部和手部肌肉常不受损害，属X性连锁遗传。麻醉前要控制已存在的肺部感染，麻醉中注意防止误吸。不用琥珀胆碱和挥发性吸入麻醉药，以免出现类似MH的表现。加强体温监测。若出现类似于MH的肌强直，迅速给予硝苯呋海因。麻醉方法宜选用局部麻醉和静脉麻醉复合氧化亚氮吸入。 骨和结缔组织疾病 马凡综合征：特征性表现是手指细长和全身长管状骨过长，两臂伸开的长度超过身长。关节运动过度，肌肉发育差，常伴有主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全及脊柱侧弯。心血管病变是最常见直接死亡原因。 麻醉诱导时应预防气管插管所可能引起的高血压以防血管瘤破裂。喉镜暴露和气管插管应注意不要过度牵拉下颌关节。因脊髓管内容量增加可影响椎管内或硬膜外阻滞所需药量。 其他遗传性疾病 21三体综合征（Down syndrome,DS） 本病临床体征多样，许多器官组织都有异常。肌张力低下，颅面部畸形，约50%病人患有先心病，免疫缺陷致常发呼吸道感染。 麻醉前应常规给予镇静药，DS患者呼吸道分泌物多，抗胆碱药须常规给予。该类患者因小下颌、舌突出，气管插管可能困难，气管导管型号选择应偏小。常用剂量的镇静药和麻醉药可能引起过度反应。 复习题 共用题干 A常染色体显性遗传 B常染色体显性遗传 C X连锁遗传 D多因子遗传 E以上都不是 1 恶性高热 2 高血压 3 马方综合征 4 遗传性舞蹈病 5 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 谢 谢！ 规培课程 麻醉与遗传 新疆医科大学第二附属医院 杜健华 教学大纲 遗传学基础 遗传方式 遗传因素对药代动力学的影响 遗传因素对药效学的影响 受体遗传多态性与药物效应 某些遗传性疾病的麻醉特点 麻醉与遗传 遗传学（genetics）是研究生物的遗传（heredity）和变异（variation）的科学。从遗传学的观点看，在一般情况下，遗传学差异对接受麻醉的病人的安危无多大影响。但不同个体对同一剂量的同一种药物可以有不同的反应，即使年龄、性别以及体重等条件相同，仍可出现个体之间的差异。 遗传学基础 细胞是生命的基本结构和功能单位，分为细胞膜、细胞质、细胞核。染色体是遗传物质的载体，是细胞核里的线形结构，能被碱性染料着色的细胞器。基因是遗传的基本功能单位、突变单位、重组单位。基因是载着特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下表 达遗传信息，产生特定的生理功能。 遗传方式 基因携带着的遗传信息按一定方式从上代往下代传递，经过表达，形成一定的遗传性状或遗传病。 单基因遗传 1）常染色体遗传单基因遗传中，凡某种性状的基因位于常染色体（第1～22号染色体）的任何一对上，这种性状的遗传属于常染色体遗传，可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 2）性连锁遗传：如果基因位于X或Y染色体上，就与性连锁，这一基因所控制的性状传递方式就叫性连锁遗传，该遗传方式又可分为X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传（或限男性遗传）。 （二）多基因遗传：性状的表达受许多基因控制如高血压、冠心病、消化性溃疡及某些先天性畸形等。 遗传的变异 染色体畸变：指在某些条件下，细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变， 基因突变是指基因的硷基对组成或排列顺序由于物理、化学和生物等因素所引起的分子结构改变。 遗传因素对药代动力学的影响 血浆胆碱酯酶变异 酯酶（esterases）是机体内作用于酯键使物质发生水解反应的一类代谢酶的总称。 人体有两种胆碱酯酶：一种