1巴特综合征.pptVIP

巴特综合征 巴特概述 1962年，Bartter首先描述本综合征，故而得名。其临床特点为：尿钾增多、血钾降低、代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮增高但无高血压，肾小球球旁细胞增生。男女均可患病，从胎儿时期到成年均可发病。先天性者以幼少儿多见，后天性者多为中年以上的成人。无性别、种族显著差异。 流行病学 1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告。本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。但更多病例可能被漏诊。据瑞典28例回顾性研究，估计发病率为19/100万。世界各地及所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍多于男性。 本病常见于儿童，5岁之前出现症状者占半数以上。本病发病有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传。遗传方式符合常染色体隐性遗传。 临床表现 1.水盐代谢失常型 ：最多见，突出表现为低血钾性碱中毒 其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象 血钾＜3.0mmol/L，尿钾＞50mmol/24h以上 血pH值＞7.45，血浆：HCO3-常＞24mEg/L，尿呈碱性反应。早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有抽搐，但血钙、磷、AKP，尿钙均可正常。 临床表现 2、以肾脏病为主要临床表现类型 ：不少见，本病可常有肾盂肾炎，间质性肾炎，失盐性肾炎，肾小球肾炎合并肾钙化，肾结石，肾盂积水，肾功能减退等表现。 临