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小舞蹈病 风湿热在神经系统的表现，舞蹈样不自主动作，肌张力降低，肌力减弱等 病因 与A型溶血性链球菌感染有关， 与内分泌改变有关 发病机制 临 床 表 现 起病方式：亚急性起病 发病年龄：5-15岁，女性较多 临 床 表 现 早期表现：虚弱，情绪不稳，注意力不集中，学习成绩下降，举止笨拙，手持物品易脱落 舞蹈样动作：不规则，不重复，突发骤止。 情绪紧张加剧，安静时减轻，睡眠时消失。 常伴精神症状，情绪不稳，易激动，焦虑不安，哭笑无常等，视幻觉，谵妄燥狂 辅 助 检 查 血白细胞增高,血沉加快,C反应蛋白增高,抗O滴度增高 颅CT:尾状核低密度改变,MRI可见尾状核,壳核和苍白球高信号 EEG弥漫性慢波,无特异性 诊断 发病年龄及病程： 舞蹈样不自主动作,肌张力和肌力改变 风湿热病史 鉴别诊断 抽动秽语综合征 先天性舞蹈病 核黄疸 Huntington 舞蹈病 治 疗 卧床休息,避免光声刺激 抗感染治疗:青霉素等 激素 对症治疗:氟哌啶醇,氯丙嗪,安定,泰必利等 亨廷顿舞蹈病 多发于中年人,主要症状为舞蹈样动作和进行性认知障碍 病因 常染色体显性遗传病,4号染色体 CAG序列重复扩增 发病机制 临 床 表 现 起病方式：缓慢起病,进行性发展,阳性家 族史 发病年龄：30-40岁，男女无差异 临 床 表 现 运动障碍:舞蹈样动作 精神障碍 智能障碍和人格改变 六、辅 助 检 查 血尿和CSF无异常 颅CT:尾状核萎缩变小,脑室扩大,侧脑室尾状核区形成蝴蝶征. EEG弥漫性异常 七、诊断 阳性家族史 慢性进行性舞蹈样动作 行为和人格改变及痴呆 基因诊断 八、鉴别诊断 小舞蹈病 良性家族性舞蹈症 肝豆状核变性 神经性棘红细胞增多症 治 疗 无有效治疗 对症治疗 抗抑郁药,抗精神病药物; 舞蹈样动作的控制 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病 病因 铜代谢障碍导致基底节变性和肝功能损害 发病机制 临 床 表 现 起病方式：缓慢起病,进行性发展，发病年龄：5-40岁，20岁以前居多,男女无差异 四、临 床 表 现 神经精神症状 儿童期起病以舞蹈样动作,手足徐动和肌张力不全为主,小脑性共济失调,构音障碍,吞咽困难等 成人起病以肌强直,动作减少和慌张步态为主 精神症状表现为注意力和记忆力减退,反应迟钝,情绪不稳,常伴强笑,冲动性行为和人格改变,后期表现为痴呆 眼部和肝脏异常 角膜K-F环,95%以上. 急性,亚急性或慢性肝炎 四、临 床 表 现 其他 肾功能损害,肾性糖尿,蛋白尿和氨基酸尿. 钙磷代谢障碍引起骨折,骨质疏松 铜皮下沉积引起色素沉着,变黑 六、辅 助 检 查 血清铜和铜蓝蛋白降低及尿铜增加铜蓝蛋白0.2g/L 颅CT:双侧豆状核低密度,脑沟裂扩大.颅MRI双侧豆状核TI低信号,T2高信号 肝肾功能损害 基因诊断 七、诊断 锥体外系症状/肝病体征 铜蓝蛋白降低和尿铜排出量增高 K-F环 阳性家族史 八、鉴别诊断 小舞蹈病 青少年型Huntington舞蹈病 PD 精神病 肝病 治 疗 减少铜摄入和增加铜排出 限制含铜多的饮食 药物治疗 D-青霉胺:首选 治 疗 三乙烯羟化四甲胺 二巯基丁二酸钠 对症治疗 肌强直和震颤予安坦或金刚烷胺,精神症状予抗精神药物, 手术治疗 脾亢:脾切除;肝移植 * 感染后产生相应抗体,错误识别神经元抗原,引起炎症反应而致病 CAG编码谷氨酰胺的拷贝数增加,加速神经细胞凋亡 常染色体隐性遗传,WD基因突变位于13q14-21区,编码WD蛋白 铜蓝蛋白的合成障碍,胆道铜排泄障碍,线粒体铜沉积导致自由基和氧化损伤 *