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第一章　绪　论 宁夏医学院　焦海燕 学 习 目 标 掌握医学遗传学的概念; 了解医学遗传学在现代医学中的地位; 熟悉遗传病的概念及分类 ; 了解遗传病对人类的危害。 第１节　医学遗传学的概念及其在现代医学中的地位 一、医学遗传学的概念 　　　医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 二、医学遗传学在现代医学中的地位 　1.　在临床遗传病研究中的作用　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　2.　在优生研究中的作用 　3. 　在卫生保健研究工作中的作用 第2节　遗传病概述 一、遗传病的概念 　　　遗传病(genetic disease)是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 遗传病具有哪些特征？ １．遗传病具有遗传性 　 　　　遗传病具有亲代向子代垂直传递的特点 例：短指症 但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。 许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。 相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病 。 2.　遗传病的病因是遗传物质的改变 　　　多数遗传病表现