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pzzx---zsc 人类常见遗传病的类型 一、人类遗传病概述 （三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。 二、遗传病对人类的危害 调查人群中的遗传病 1.最好选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 三、优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 1、禁止近亲结婚： 人类基因组研究： 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 内容：绘制人类遗传信息的地图 测定24个DNA分子的核苷酸序列。（22+X+Y共24条） 四、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划（简称HGP） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个. 基因治疗 Ⅱ。（14分）果蝇的眼色由两队独立遗传的基因（A、a和B、b）控制，其中B、b仅位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。 一只纯合粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，F1代全为红眼。 亲代雌果蝇的基因型为 F1代雌果蝇能产生____种基因型的配子。 将F1代雌雄果蝇随机交配，使得F2代粉红眼果蝇中雌雄比例_____，在F2代红眼雌果蝇中杂合子占的比例为_____. 果蝇体内另有一对基因T、t，与基因A、a不在同一对同源染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，所得F1代的雌雄果蝇随机交配，F2代雌雄比例为3:5，无粉红眼出现。 T、t基因位于____染色体上，亲代雄果蝇的基因型为____. F2代雄果蝇中共有____种基因型，其中不含Y染色体的个体所占比例为_____。 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 2、提倡适龄生育 24—29岁最佳 3、遗传咨询 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 提出防治对策和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病率 （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例：软骨发育不全、多指、并指 实例：抗维生素D佝偻病 显性 实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血病 隐性 实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 X染色体遗传病 常染色体遗传病 1、代代相传 2、男女发病率相同 1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同 1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者 1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常 特点： 特点： 特点： 特点： (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 （二）多基因遗传病 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病 ４.产前诊断 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 案例 HGP 科学工作者正在解读DNA密码 DNA测序仪显示的碱基排列顺序 四、人类基因组计划与人体健康 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 2.多基因遗传病的特点是（ ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ B C 考考你！ 4、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年