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- 2016-12-09 发布于湖北
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先天愚型又称21三体综合征,三体综合症或Down综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/600~800,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。先天愚型包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征患病机率高低与人种,生活水平等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 一、基因与染色体的关系: 基因是染色体上具有控制生物性状的DNA片段,不同的基因决定不同的性状。 在生物的体细胞中,染色体是成对存在的,基因也是成对存在的,分别位于成对的染色体上。 二、基因经精子或卵细胞的传递: 在形成精子或卵细胞的细胞分裂过程中,染色体
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