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9群体遗传学

2 群体遗传组成:Mendel群体中的基因及基因型的种类和频率。 3 群体遗传:群体遗传用群体中各等位基因的比例或各种基因型的比例来表示群体的遗传组成。 4 基因库(gene pool): 一个群体所具有的全部遗传信息。 5 基因型频率(genotype frequency):是指群体中某特定基因型的个体数占个体总数的比率。 6 等位基因频率(allele frequency): 指群体中某一基因座位上某特定基因出现的个数与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率;即是指某一基因在群体中出现的频率,又 称基因频率。* 等位基因所占的百分比叫这一等位基因 的基因频率 某个群体一 某一基因型所占的百分比是它的基因 个基因座 型频率 某一表型所占的百分比是它的表型频率 某个群体一 Σ基因频率=1 个基因座 Σ基因型频率=1 Σ表型频率=1 太平洋加罗林群岛 Pingelap岛 30人 1600人 5%为全色盲(AR)患者 bb=q2=0.005 b=q=0.22 B=0.78 Bb=2pq=2×0.78×0.22=0.34 b突变的频率=1/60=0.0016,若干代后,频率 上升到0.22 偶然事件——奠基者效应 群体越小,突变等位基因被固定的概率就越大,群体越大,突变等位基因从群体中消失的概率越大。 图6-2 小群体中的随机遗传漂变图解 4 隔离:由地理隔离或宗教、民族风俗习惯等因素所形成的社会隔离,可以形成隔离群。这些隔离群与其他人群间无基因交流,使杂合子比例下降,纯合子比例增加,产生类似近亲婚配的效应。 5 迁移和混合 迁移:一个群体的居民迁入到另一群体并参与后一群体的婚配繁殖,称为迁居或迁移(migration)。通常将前一个群体称为迁入群,后一个群体称为接受群。二者的比值为迁移率。 ① 迅速混合方式:战乱等原因人群迁移,两个生活习惯文化背景差异较大的群体,在较短的世代内融合成一个新的群体。 ② 渐进混合方式:某个群体在每一世代都有一定比例个体融入另一群体,则接受外来基因的群体的基因频率将逐渐发生变化。 大规模的迁移,可形成迁移压力,这种迁移压力的大小取决于以下两种因素: ﹡迁入和接受群体间基因频率的差异 ﹡每代迁入个体的数量 迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体,称为基因流(gene flow)。 第三节 近婚系数 一 近亲婚配和近亲系数 1 近亲和近亲婚配 ? 近亲:是指在几代(3-4代)之内有共同祖先的个体,如果近亲之间进行婚配称为近亲婚配(consanguineous marriage)。 近亲婚配 共同祖先的同一基因 夫妇 同一基因 子女纯合概率 两个婚配个体亲缘关系越近 后代基因纯合概率 后代AR遗传病发病率 2 常见的近亲婚配形式 3 亲缘系数:近亲个体之间的血缘程度或血缘关系的远近一般用亲(血)缘系数r(relationship coefficient)表示:是指近亲的两个体在一定基因位点上具有共同祖先的同一基因的概率。 亲缘系数r的计算 : r=m×(1/2)n1+n2 m: 近亲个体所具有的共同祖先的个数。 n1、n2分别表示共同祖先将其基因传给近亲的两个体的传递步骤。 图6-3 叔侄(Ⅱ3和Ⅲ1)之间的亲缘系数r=2×(1/2)1+2=1/4 堂兄妹(Ⅲ1和Ⅲ2)之间的亲缘系数r=2×(1/2)2+2=1/8 各种血亲关系和亲缘系数总结如下表 亲缘关系 近亲度 亲缘系数(r) 同卵双生子 1 父(母)与子(女) 1 1/2 兄弟姐妹 (外)祖父(母) 2 1/4 (外)孙(女) 舅甥女(姑侄)等 表(堂)兄妹 3 1/8 二级表兄妹 4 1/16 4 近婚系数:近亲婚配的两个体可能从共同祖先得到同一基因,婚后又把同一基因传给他们子女的概率称为近婚(亲)系数(inbreeding coefficient)用F表示。 二 近婚系数的计算 1 常染色体基因的近婚系数F: F=4×(1/2)n F=2

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