第八章核苷酸代谢研究报告.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 人类嘌呤碱 的最终代谢产物 黄嘌呤氧化酶 黄嘌呤氧化酶 鸟嘌呤脱氨酶 次黄嘌呤 次黄苷 核苷酶 核酸酶 腺苷脱氨酶 基础理论与临床---------高尿酸血症与痛风 人类嘌呤代谢积累过多尿酸。 尿酸在液体介质中的溶解度较低，导致血液和尿 液中尿酸升高为特征的临床疾病。 尿酸钠易溶，沉积在关节之中，引起痛风。 痛风发病原因：PRPP合酶活性增加；次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸化核苷转移酶（HGPRTase）活性降低；葡萄糖-6-磷酸缺乏。 治疗方案：别嘌呤醇 痛风症的治疗机制 鸟嘌呤 次黄嘌呤 黄嘌呤 尿酸 黄嘌呤氧化酶 黄嘌呤氧化酶 别嘌呤醇 基础理论与临床---------自毁容貌症 自毁容貌综合症（Lesch-Nyhan syndrome ）：生长发育迟缓，强迫性痉挛，舞蹈样手足徐动，自咬嘴唇、手指致残，智力低下。 病因：次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(HPRT)缺乏而产生的嘌呤代谢病。HPRT部分缺乏,以尿酸过多和严重的痛风为特征；HPRT“完全缺乏”,表现为高尿酸血症和莱施-奈恩综合症。 自我咬伤是咬自己的手指、嘴唇、颊部的一种怪癖，可作本症的一种重要特征。对于诊断原因不明的脑源性麻痹的男性病例中，在怀疑为本症时，测定其尿中和血中的尿