第5章基因组变异..docVIP

第5章 基因组的变异 5．1 诱变和DNA修复 基概念和定义 突变是基因型中可遗传的变化，它由基因组中某一特定区域的核苷酸残基序列变化造成的。这些变化包括以下四种方式的诱变mutagenesis：1在DNA复制中核苷酸的错误掺入。2对DNA的损伤可能是自发的，或是被环境中的诱变剂所诱导以及细胞的修复。3异常重组例如，末端的连接，复制中链的跳格，不对等的交换参见异常重组和不对等交换。4可移动遗传因子的活性见可移动的遗传因子。 单个碱基的错误掺人和损伤常产生点突变point mutations，也就是一个核苷酸被另一个代替参见转换和颠换。基因中的点突变可以改变编码蛋白的性质，那些基因外的点突变会影响一些DNA-蛋白间的相互作用。碱基的损伤还能导致致命的复制阻断。其他形式的DNA损伤例如染色体断裂，异常重组和可移动因子的活性往往造成更显著的大突变macromutations，这会影响到许多相邻的核苷酸。因此，突变能通过几种不同机制影响基因的功能，经常是有害影响。 细胞将许多资源用来维持和修复DNA。它具有保证DNA复制忠实性的机制，同时有在溶液中修复被破坏的核苷酸，修复和取代DNA中被损伤的碱基并调节它们的活性以应答DNA的损伤。 所有细胞都有一个自发突变率，定义为一段特定时间内基因组正常发生的突变次数。这个比例反映了DNA复制忠实性和修复的效率。控制这些过程的基因的突变可能会增高或减少