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- 2016-12-06 发布于湖北
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★计算★
发病率
p : 基因A的频率。q: 基因a的频率。p + q = 1
p2:基因型AA的频率。q2 :基因型aa的频率。2pq:基因型 Aa的频率。p2 + 2pq + q2 = 1
(aa)q2 =1/10000(发病率)。(a)q =1/100。(A)p =1-q=1-1/100=99/100≈1
杂合子携带者(Aa) 的频率:2pq = 2×1×1/100=2/100=1/50
表兄妹婚配时,表兄与表妹是三级亲属,有1/8的可能性具有相同的基因,婚后生出患儿的风险为:1/50×1/8×1/4 = 1/1600
随机婚配时,群体中两个携带者相遇的可能性:1/50×1/50 =1/2500;
子代将有1/4可能发病,因此,生出患儿的风险为:1/50×1/50 ×1/4 = 1/10000
亲缘系数
①一级:系数1/2,父母与子女、同胞
②二级:系数1/4,祖父母,外祖父母,双亲的同胞,同胞的子女,子女的子女。(外)祖父母与(外)孙代 、伯、叔、姑、与侄代、舅、姨、与甥代
(三级:系数1/8,堂兄妹、姑表兄妹 、姨表兄妹
计算一级亲属患病率的方法:
(1)一级亲属再发风险qr是群体患病率qg的平方根。当遗传率低于70%-80%,一级亲属再发风险低于群体患病率的平方根。
(2)无脑畸形和脊柱裂的患病率为0.38%,在图中横轴上查出0.38之点,作一垂直线与纵轴平,已知此
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