妊娠合并地中海贫血的产前保健_培训课件.pptVIP

（三） α地中海贫血的诊断要点 1、重型α地中海贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征) 临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液， 产科情况：巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征，难产，以及产前漏诊Bart’s胎儿的医疗纠纷。 实验室检查：脐血：血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb? Bart’s成分70%，少量Hb? Portland，可出现微量HbH。 遗传学：父母双方均为α地中海贫血，患儿为纯合子。 诊断：符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。缺失4个α基因 2、血红蛋白H病（中间型α地中海贫血） 临床表现：轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L），可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。 产科情况：贫血、FGR/IUGR,产后出血等以及以及产前漏诊血红蛋白H病的医疗纠纷 实验室检查：红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量Hb Bart’s（出生时Hb Bart’s可达15%以上）。非缺失型血红蛋白H病可出现微量Hb Con