第17章——遗传物质的功能单位chaya.ppt

Sequence?Tagged?Site STS序列位置标签：一段短的DNA序列（200－500个碱基对），这种序列在染色体上只出现一次，其位置和碱基顺序都是已知的。在PCR反应中可以检测处STS来，STS适宜于作为人类基因组的一种地标，据此可以判定DNA的方向和特定序列的相对位置。ETS是cDNA上的STS。——物理图谱（序列图、转录图） 201103 青岛农业大学 SNP single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性，是指在基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同碱基，其中最少一种在群体中的频率不小于1％。SNP是人类基因组DNA序列变异的主要形式，是决定人类疾病的重要遗传基础。 201103 青岛农业大学 51、与遗传图相比较，基因组的物理图(多选2分) A、可以显示基因问的绝对距离 B、与DNA的生物学性质密切相关 C、只是若干、DNA片段的排列顺序 D、比遗传图更准确地显示DNA的实际长度 E、比遗传图给出的DNA区域更大 ACD 52、进行基因组测序(多选2分) A、需要先作遗传图 B、需要先作物理图 C、可以不依靠作图 D、需要先进行DNA片段的克隆或PCR E、需要建立BAC文库 CD 53、某物种的基因组草图是指(单选1分) A、高密度连锁图 B、物理图 C、遗传图 D、测定4～5倍基因组所得结果 E、测定10倍基因组所得结果 D 54、有关人类的基因组，下列哪些说法是正确的(单选1分) A、基因组序列是对整个人群加权平均得出的 B、没有任何两个人的核基因组完全相同 C、同一个人体内所有有核细胞的核基因组序列都相同 D、不同个人间基因组约有1％的差异 E、SNP是基因组差异的主要原因 E 55、某物种基因组中编码蛋白质的基因有30，000个，由此推测此物种拥有蛋白质(单选1分) A、约30，000种 B、少于30，000，因为许多蛋白质是由多条肽链组成 C、比30，000稍多，因为有些多肽经过酶解会产生几个有不同功能的片段 D、多于30，000，因为一个基因可以编码多种蛋白质 E、难以确定，要靠实验来验证 E?D 56、有关直系同源基因(orthologous gene)和旁系同源基因(paralogous gene)，下列说法正确的是(多选2分) A、直系同源基因的相似性强于旁系同源基因 B、直系同源基因存在于同一个物种，而旁系同源基因存在于不同物种 C、旁系同源基因存在于同一个物种，而直系同源基因存在于不同物种 D、直系同源基因功能彼此相似，而旁系同源基因的功能可能更加不同 E、直系同源基因是基因加倍产生的，而旁系同源基因是物种分异的结果 CD 57、关于引发表型的突变基因的定位，以下说法正确的是(单选1分) A、一般需要定位克隆(positional cloning) B、一般需要先作物理图 C、一般需要先作遗传图 D、可以通过精确计算重组值来确定突变基因在染色体上的精确位置 E、随着测序技术的发展，可以很方便地对单个个体直接测序来确定突变位点 A 201103 青岛农业大学 2、结构基因（1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中往往还插入有非编码序列。 （2）结构： 内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之分。 201103 青岛农业大学  201103 青岛农业大学 （3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍，一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程，将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控作用。图4-3。3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为基因家族 201103 青岛农业大学 （2）基因簇或超基因：同一基因家族中，一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近成串地排列在一起，形成一个基因簇。如人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。 在人类基因组中，有中等重复序列构成的大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如人