项遗传代谢病_培训课件.pptVIP

临床表现四（身材矮小） 高性激素骨骺提前融合 假性性早熟基础上发生中枢性性早熟 外源性肾上腺皮质激素治疗不足或过量 实验室和辅助检查 生化检查 低血钠、高血钾 低血糖 激素测定 17-OHP ACTH+COR PRA LH +FSH + T、DHEA+DHEAS、雄烯二酮 B超或MRI 新生儿筛查 方法：时间分辨荧光免疫测定法 干血滤纸片测17-OHP 生后3～5天 试剂盒建议 cut-off 值：30 nmol/l 全国大部分实验室采用； 上海市筛查实验室cut-off 值：40nmol/l 全国新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查17-羟孕酮检测室问质量调查分析 中国儿童保健杂志2012年06月第2O卷第6期 筛查流程 干血滤纸片生后 48小时17-OHP 疑阳性 足月儿30~60nmol/l 寄血片复查1~3次 阳性 足月儿≥60nmol/l 早产儿≥100nmol/l 疑阳性 早产儿50~100nmol/l 寄血片复查1~3次 召回复查 （确诊） 阳性召回（病史和查体） 病史：呕吐，拒食，体重不升，精神萎靡 家族史 失盐体征：皮肤松弛、脱水、低血压 皮肤体征：乳头、外阴、口唇或全身色素沉着 雄激素过多体征：女性外生殖器男性化，男