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“静寂SNP”:被忽识的多态性分子标志.doc

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静寂被忽识的多态性分子标志摘要单核苷酸多态性是基因组中最常见的遗传变异其中同义改变密码子组成但不改变所编码的氨基酸被称为静寂在关联性研究中往往被忽视最近发现同义与牛皮癣阿滋海默综合征精神分裂症等疾病相关通过影响翻译效率稳定性和拼接控制等影响翻译速度和表达水平对基因同义的最新研究又提出了参与蛋白折叠动力学控制引起蛋白局部精细结构改变影响结合特异性和亲和力的新机制提示应重视同义有助于发现新的遗传分子标志和探讨疾病发生机理关键词单核苷酸多态性同义单倍体型蛋白折叠人类的疾病易感性药物疗效及毒副反应普遍存

“静寂SNP”:被忽识的多态性分子标志 【摘要】nbsp; 单核苷酸多态性(SNP)是基因组中最常见的遗传变异。其中同义SNP改变密码子组成但不改变所编码的氨基酸,被称为“静寂SNP”,在关联性研究中往往被忽视。最近发现同义SNP与牛皮癣、阿滋海默综合征、精神分裂症等疾病相关。通过影响翻译效率、mRNA稳定性和拼接控制等影响翻译速度和表达水平。对MDR1基因同义SNP的最新研究,又提出了参与蛋白折叠动力学控制,引起蛋白局部精细结构改变,影响结合特异性和亲和力的新机制。提示应重视同义SNP,有助于发现新的遗传分子标志和探讨疾病发生机理。 ; 【关键词】nbsp; 单核苷酸多态性;同义SN

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