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- 2016-12-23 发布于浙江
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肠道多发息肉 家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP) 为常染色体显性遗传 青春期开始出现的全结肠多发的腺瘤性息肉,以远侧部大肠多见,在出现腹痛、腹泻、血便等消化道症状之前不易诊断,如不及时治疗,大肠息肉100%发生癌变(高峰40岁) 息肉密集程度:10cm肠段内数量300枚– 重度;100枚左右-中度; 30枚左右-轻度 ;息肉总数1000枚为密生型 大肠外表现:上消化道息肉、硬纤维瘤、视网膜色素上皮细胞肥大等 责任基因可能位于第5 号染色体长臂的21 ~22 带 FAP 大肠内息肉病变的特征 息肉多数呈密生型生长,占54. 2 % 越靠大肠远端息肉生长越密集,多呈中、重度分布; 多数息肉呈宽基底黄豆样大小 大于2 cm 的息肉多发于乙状结肠及直肠,带蒂生长 直肠内息肉易癌变,息肉癌变可发生在青年患者 大肠外表现1 十二指肠腺瘤癌变是FAP 预防性结肠切除术后的主要致死原因之一 在进行结肠手术同时应注意观察、处理伴发的上消化道病变 治疗原则是预防癌变,对有恶变倾向的十二指肠腺瘤患者应采取积极的预防性切除,绒毛状腺瘤、重度不典型增生、息肉短期内迅速增大者都是手术指征 FAP 伴十二指肠壶腹周围癌的危险性是普通人群的100倍,发病率在1 %~12 %,十二指肠乳头周围息肉癌变的危险性较其他部位高,对该部位的腺瘤
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