必修第五章第节人类遗传病 _幻灯.pptVIP

可爱的宝宝们 实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 这是为什么呢？ 求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。 探究一： 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？ 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 苯丙酮尿症： （常、隐） 患者： 出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。 酶 酪氨酸 苯丙氨酸 黑色素 其它酶 苯丙酮 酸 苯丙酮酸尿 损伤神经系统 若缺少A基因 呈 aa基因型 常显 并指 多指 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 抗VD佝偻病 （X显） 软骨发育不全： （常、显） 患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。 原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。 外耳道多毛症 （Y） 　　患