新生儿筛查技术介绍.ppt

新生儿筛查 新生儿筛查 新生儿筛查：新生儿筛查是指通过特定的实验室检查对某些能够导致新生婴儿体格、智能发育障碍的先天性代谢性疾病及内分泌病进行群体筛查，使它们在临床症状尚未表现之前得以早诊断、早治疗，从而避免对重要脏器，如脑、肝、肾，形成不可逆的损伤导致生长及智能发育的落后。 新生儿筛查工作的开展已有40多年的历史，筛查疾病的种类依种族、国家、地区而不同。目前美国、日本、加拿大、瑞典、澳大利亚等数十个国家已广泛开展新生儿筛查，在一些欧美、日本等发达国家已将新生儿筛查列入国家卫生法定内容之一；目前日本是世界上新生儿筛查项目最多、技术最好的国家，筛查的病种已达8种之多（包括苯丙酮尿症;半乳糖血症;枫糖尿病;半胱氨酸尿症;高胱氨酸血症;先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生，肝豆状核变性）。 我国的新生儿筛查工作起步于1981年；1995年新生儿筛查被列入国家母婴保健法；许多城市都已经开展了苯丙酮尿症; 先天性甲状腺功能低下等的筛查；但是我国的新生儿筛查的全国覆盖率只有1%。 新生儿筛查的目的、适应证： 适应证： 有准确易行的筛查方法 早期发现和治疗能有效改善预后 有行之有效的治疗手段 如果放弃或延误诊治，将会造成严重残疾或死亡 有一定的发病率 目前我国各地主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下，听力筛查。 新生儿筛查的方法： 标本：血、尿（有机酸血症、神经母细胞瘤） 采血方法：Guthrie法-使用特定的采血滤纸采适量血样，自然干燥后尽快邮送检查中心。 采血滤纸：质地疏松，有一定厚度，吸血性、渗透性等方面均一的特制纯棉优质滤纸； 采血时间：多定于生后48～72h并充分哺乳后；因各种原因提前出院或转院的 新生儿有接受单位采血并邮送，最迟不宜超过生后1个月。 采血和标本保存：采血部位以新生儿足跟内侧或外侧，严格消毒后让第二滴血滴至过滤纸上，使血滴渗透滤纸正反两面，至少应有三个血斑，每个直径大于10mm; 室温下自然干燥2h，放入塑料袋置于2～10℃冰箱保存，在规定时间内邮寄至筛查中心。 实验室检查法： 选择新生儿筛查方法的原则是：低成本、高质量、高效率。 质量控制和病例追踪： 质量控制：在滤纸、采样、登记、运送、试剂、检查技术和结果判定等方面都必须严格把关，统一管理，建立相应的监督网络； 病例追踪：应将阳性或可疑病例及时转送到有关机构确诊，同时对已经发现的患儿进行治疗和监测，直至患儿成长为健康的社会人，保证新生儿筛查的社会效果。 被动操 扩胸运动:成人将拇指放婴儿的手心,双手紧握婴儿的手腕,将其两臂移到胸前交叉,再分开. 肘部运动:预备姿势同前,先弯曲左肘窝,使左肘碰左肩,而后左肘伸直放下还原.右肘重复. 下肢屈伸运动:婴儿仰卧,腿伸直,成人握其脚踝,先弯曲左腿到腹部,再复原;右腿重复. 上肢放松运动:婴儿仰卧,成人将拇指放婴儿的手心,轻轻地将左臂上举45度,复原;再举右臂做重复动作. 半主动操： 扩胸 提臂起坐：拇指放入婴儿手心，轻握婴儿手腕，将婴儿双臂拉向胸前使坐起，慢慢还原。 桥形运动：婴儿仰卧，成人左手按其脚踝，右手托住腰部，头脚均不离桌面，全身呈桥状，再恢复。 后屈：婴儿仰卧，成人左手按其脚踝，依次做如下动作：提小腿，使与桌面们成45°；连大腿提起，腹部离桌面；恢复到小腿桌面们成45°；复原。 前倾：面背站立，成人左手扶婴儿双膝，右手扶腹部，前方放一玩具，婴儿弯腰前倾，捡拾玩具，复原。 跳跃：面向站立，成人扶其腋下，将盈儿轻轻抱离桌面，再放回，注意上下节奏感，注意逐步诱导其用脚尖先捉桌面。 玩具的选择 要求： 艺术性，兼具儿童的兴趣 卫生、经济 安全 集体儿童的机构的玩具要数量多而不必种类多；独生子女的玩具应选择能与其他小朋友共同游戏的玩具 使用方法要灵活 有前瞻性 符合小儿的年龄特点 初生-4月：发展视听觉和动作的玩具 5-10月：选择能抓在手里的玩具，如摇铃 11-18个月：能站立行走，选择能推拉的玩具 18月-3岁：喜欢模仿，选择跟生活有关的玩具 4-5岁：此时儿童对见到、机械地摆弄玩具已不感兴趣，要由简单情节的玩具 5-6岁：能表现一定才智的玩具 幼儿营养与膳食 食物逐渐向以谷类食物为主，向混合膳食过度； 消化系统的功能尚未发育成熟 原则; 保证足够的能量与蛋白质 食物多样化 纯糖和纯油脂的食物不宜多吃； 合理烹调：清淡、尽量不加调味品；避免油炸、生硬、刺激性食物 进餐次数与进餐时间:5次／天，20～30分钟 培养良好的饮食习惯 婴幼儿食品制作基本原则： 原料:新鲜、易烂、 加工：先洗后切、 烹调方法 食品搭配 季节特色 让孩子感觉到进食是一个愉快、享受的过程