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第一单元 内分泌及代谢疾病概述第一节 内分泌系统、器官和组织 一、内分泌系统的概念 内分泌系统由内分泌腺和分布于各组织的激素分泌细胞(或细胞团)以及它们所分泌的激素组成。在机体不同细胞和组织间起传递信息,调节机体功能的作用。 二、内分泌系统器官和组织 1.内分泌腺 ①下丘脑和神经垂体(垂体后叶); ②松果体; ③腺垂体(垂体前叶和垂体中叶); ④甲状腺; ⑤甲状旁腺; ⑥内分泌胰腺(包括胰岛和胰岛外的激素分泌细胞); ⑦肾上腺皮质和髓质; ⑧性腺(卵巢或睾丸) 2.弥散性神经-内分泌细胞系统 亦称胺前体摄取和脱羧(APUD)细胞系统,主要分布于脑、胃、肠、胰和肾上腺髓质。 3.组织的激素分泌细胞 三、内分泌器官组织的生理功能 内分泌器官和组织的生理功能是由它们的产物激素来表达的,目前已知的激素种类达百余种、新的激素还在不断地被发现。(我们从激素着手学习此部分内容!) 1.激素的分类:①蛋白质、肽类激素或其衍生物如氨基酸类似物;②类固醇类激素。 2.激素的分泌方式: ①内分泌:分泌的激素直接进入血液,经血液循环分布于靶器官而发挥作用; ②旁分泌:不进入血液,仅在局部发挥作用; ③自分泌:反馈作用于自身细胞; 3.经典内分泌腺体及主要激素 下丘脑GnRHTRHGHRH生长抑素CRHPRFPIHADH催产素腺垂体LH/FSHTSHGHACTHPRL 靶器官性腺甲状腺全身组织肾上腺乳腺肾小管集合管子宫乳腺激素性激素甲状腺素IGF-1糖皮质激素醛固酮 第二节 内分泌与代谢性疾病的诊断与治疗 一、症状与体征 (一)多饮多尿 每日尿量超过2500ml,连续3次,可诊断为多尿。常见由内分泌代谢疾病引起的多尿如下: 1.糖尿病:未控制的典型病人有多饮多尿。 2.尿崩症:尿量多在4000ml/日以上,尿比重在1.001-1.005,尿渗透压减低。 3.原发性醛固酮增多症:典型表现高血压,低血钾,四肢无力,周期性麻痹,手足搐搦,多饮多尿等。 4.原发性甲状旁腺功能亢进症:持续性高钙血症,表现为烦渴,多饮多尿,四肢无力,骨关节疼痛和泌尿系统结石。 5.精神性多饮:大量饮水致多尿,禁水试验尿量可明显减少,尿比重及渗透压升高。 (二)身材过高或矮小 身材过高常见于:巨人症,性腺功能减退症,马方综合征等。 身材矮小常见于:生长激素缺乏症,甲状腺功能减退症,佝偻病等。 (三)肥胖与消瘦 肥胖(BMI≥25)常见于: ① 单纯性肥胖:体脂呈均匀性分布,皮质醇节律正常,能被小剂量地塞米松试验所抑制。 ② 皮质醇增多症:向心性肥胖,多血质面容,痤疮,皮肤紫纹,多毛等。 ③ 下丘脑综合征:可有食欲亢进,肥胖,性早熟,性功能不全,尿崩症,甲状腺及肾上腺皮质功能不全,神经精神异常等。 ④ 胰岛素瘤 ⑤ 多囊卵巢综合征:月经稀少,闭经,部分由肥胖,多毛。 ⑥ 甲状腺功能减退症:粘液性水肿,皮肤干燥,怕冷,易困等。 消瘦(BMI<18.5)常见于 ① 甲状腺功能亢进症:甲状腺激素过多导致基础代谢率增高。 ② 糖尿病:典型1型糖尿病表现为多饮多食,多尿,消瘦。 ③ 原发性肾上腺皮质功能减退症(Addison病):厌食,恶心,呕吐,消化不良,消瘦,乏力,皮肤色素沉着。 ④ 神经性厌食:多见于青年女性。 (四)多毛与毛发脱落 女性多毛症常见于:多囊卵巢综合征,卵巢肿瘤,皮质醇增多症,先天性肾上腺皮质增生等。 毛发脱落常见于:腺垂体功能减退症,原发性甲状腺功能减退症,原发性肾上腺皮质功能减退症等。 (五)色素沉着 常见于:ACTH增多性疾病(如Addison病,Cushing病等),甲状腺功能亢进症,血色病 (六)溢乳 常见于垂体泌乳素瘤。 二、实验室和辅助检查 主要用于内分泌疾病的功能诊断与定位诊断。 1.血液、尿液生化测定:如血清中某些电解质,如钾,钠,钙,磷等与某些激素之间有相互调节作用。 2.激素及其代谢产物测定:同时测定腺垂体激素及其靶腺激素。 3.激素分泌的动态试验:某一内分泌功能异常时,可用兴奋试验,或抑制试验来明确诊断。 4.X线检查,CT,MRI。 5.核素检查,如甲状腺摄131I率。 6.B超检查。 7.静脉插管分段采血测定激素水平:尤其适用于异位激素分泌综合征的诊断,激素水平最高的部位一般即是病变部位。 8.选择性动脉造影 三、病因检查 1.化学检查:少数疾病可用此法明确病因。 2.免疫学检查 3.病理检查 4.染色体检查和分子生物学检查 四、治疗 (一)病因治疗 (二)内分泌腺功能减退的治疗 1.激素替代治疗:应注意某些激素需要量随体内外环境变化而波动。替代性治疗应尽量模拟生理节律给药。 2.药物治疗:某些药物可以刺激激素的分泌或增强激素的作用。 3.器官、组织或细胞移植 (三)内分泌腺功能亢进的治疗 1.手术治疗:激素分泌性肿瘤和增生性
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