3 基因组和基因.pptVIP

三、HGP的意义 1、HGP对人类疾病基因研究的贡献 单基因病：亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌 多基因疾病：心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点 HGP的意义 如果法律允许，每个人都可以拿到一张自己的基因组图，这张图记录着一个生命的奥秘和隐私。 假如是一个孩子，凭借这张图就可以知道这个孩子将来是什么性格，是不是色盲，会长多高，会不会秃顶，是胖是瘦。 基因身份证 2、使人类对自身的了解进一步加深 HGP的意义 3、有助于人类基因的表达调控研究 自杀基因 长寿基因 离婚基因 PNAS：和人类长寿有关的基因 PNAS published September 2, 2008 FOXO3A的基因能够助人长寿 SIR2基因是长寿基因 Lamming DW, et al.?HST2 mediates SIR2-independent lifespan extension by calorie restriction.? Science. 2005, Sep 16;309(5742):1861-1864 离婚基因 酒瘾爸爸，酒瘾小孩？ 不断复制的家庭暴力 偷情基因使人外遇？ 精神分裂症 肿瘤 肥胖 高血压 冠心病 糖尿病 Nature?Genetics：发现嗜睡病基因 日本研究人员通过分析国内222名嗜睡病患者和389名正常人的基因组，发现患者体内一种基因变体出现频率相当高。Nature Genetics (28 Sep 2008), 寻找基因 2010.8.10 Nat.Genetics：发现脑膜炎易感基因 2010.7.5 Science:让藏族人适应高原反应的关键基因 2010.6.7 Nature?Gentics：GWAS发现白癜风易感基因 2010.5.31 Cell：发现听觉迟钝的新致病基因TRIOBP 2010.5.14 Science: 揭密西藏人血红蛋白浓度低的原因 2011.7.13 Annals?Human?Genet.：发现中国人特有解酒基因 乙醇脱氢酶，70%有，酒精－乙醛 乙醛脱氢酶，70%无，乙醛－乙酸 2011.8.24 Genome?Biol.：揭开袋鼠“跳着走”之谜 2011.9.6 Nature：有的基因过多会使人超瘦 2011.9.7 Molecular?Psychiatry?爱喝咖啡与基因有关 2011.9.9 PNAS：基因决定是否热爱运动 HGP的意义 有助于认识许多疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据 支持和推动生命科学中一系列重要的基础性研究。 促进生命科学与信息科学、材料科学和与高新技术产业相结合 比较基因组学 其它生物基因组测序最新进展 水稻基因组测序（4.3×108bp） 2002.4.5:以杨焕明为首的中国科学家在Science发表了水稻全基因组框架序列图，覆盖率90％，正确率99％。 基因总数：46022~55615； 其中10000个基因的功能已确定； 水稻的“垃圾”序列多位于基因外，人类的“垃圾”序列多位于基因内； 水稻的基因平均长度为4500bp，人类基因平均长度为72000bp, 拟南芥约有25000个基因，80%在水稻中都存在，二者之间有关信号传导的基因差别最大 2002.11.25,中国韩斌等在《Nature》发表了水稻第四号染色体测序图，精确度99.99％。 水稻基因组计划中国占10％。 2002.12.18 国家水稻基因组计划完成，共测序3.66X108bp，精度99.99％，预测基因62435个。 ?????????????????????????????????????????????????????????????????? 水稻第四号染色体测序专家工作组组长、中科院国家基因研究中心韩斌博士 英、美、德等国的上百位科学家于2002.12.5在英国《Nature》杂志上联合宣布他们成功破译了小鼠的基因组。 2003年，中国、德国、加拿大、法国、美国、中国香港、日本、荷兰、英国和新加坡10个国家和地区的13个实验室的科学家同世界卫生组织合作，正式确认冠状病毒的一个变种SARS是引起非典型肺炎的病原体。 5月1日《Science》杂志公布了分别由美国和加拿大科学家破译的两株SARS病毒的基因组序列。 SARS 2003年11月,《Science》, 西南农业大学和科学院北京基因组研究所，向仲怀等完成家蚕基因组“框架图”绘制工作。 2004年12月9日,由中国西南农业大学向仲怀等和科学院北京基因组研究所杨焕明等合作，在《Nature》杂志上发表了“家蚕的基因组研究”。 2、复杂多基因家族 由几个相关基因家族构成，基因家族之间由间隔序列隔开