w4章单基因遗传病课件.ppt

* 一例抗维生素D性佝偻病的系谱 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 设：致病基因—XA 正常基因—Xa XA Xa XaY XAY XAXa * 二、X连锁隐性遗传病 (X-linked Recessive inheritance, XR) （一）婚配类型与子女发病风险 红绿色盲 症状 Xq28 半合体 设：致病基因—Xb 正常基因—XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 表型 ? P 携带者 XBXb × XBY 正常男性 XB Xb XB Y × XBXB 男患者 正常女性 F1 XBXB XBXb XBY XbY Xb Y XB F2 XBXb XBY 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只 能来自母亲，也必定传给女儿 子女发病率 * XBXb × XbY 儿：1/2患者，女：1/2患者，1/2携带者 XBXB × XbY 子女？ * （二）XR病系谱特点 1.患者双亲无病，多为男性患者。 2.双亲无病时儿子可能发病，女不发病 3.患者之兄弟、姨表兄、舅、外祖父、外甥、外孙可能是患者。（交叉遗传） 4.女患者之父？之母？ （三）举例：下页 例1 一例红绿色盲的系谱 交叉遗传： X X Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 XbY XBXB XBXb XBY XbY 例2：血友病（详后述） 一例血友病的系谱 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 * 例3 进行性肌营养不良 （Duchenne muscular dystrophy,DMD) 症状：肌膜透性强，酶渗入血中，肌肉变性…… 遗传：DMD基因 79E 基因重组 缺失 点突变等 产前基因诊断：……？ 性别诊断？ 男：？ 女：？ * DMD照片 * 三、Y连锁遗传(Y-linked inheritance) 父→儿→孙…… 例：外耳道多毛症 睾丸决定基因等 * 外耳道多毛症系谱 * 第六节 两种单基因病的伴随传递（自学） 概述 一 、两种单基因性状或疾病的自由组合 如果一个家系中同时存在两种单基因遗传病，这两个基因位于不同对的染色体上，则它们自由组合律独立遗传。 例： 二 、两种单基因疾病的连锁与交换 如果一个家系同时存在两种单基因遗传病，这两种基因位于同一对染色体上，则这两种基因按连锁与交换规律传递。 * 第七节 影响单基因病分析的问题 概述… 一、基因的多效性(pleiotropy) 一个基因可以决定多个性状。 例：半乳糖血症（略） 镰型红细胞贫血症… 原因：基因产物复杂代谢的结果（初级效应 次级效应） * 二、遗传异质性（genetic heterogeneity) 指一种性状由多个不同的基因控制。 例：先天性聋哑 ddEE×DDee ↓ DdEe 约40种基因 ， AR70% ， AD ，XR 例 智力低、半乳糖血症、PKU 结论：许多遗传病有遗传异质性（多种遗传方式） 相邻基因综合征