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第1节 基因突变和基因重组 1.识记基因突变的概念。 2.理解基因突变的特点。 3.举例说出基因重组的类型。 4.知道基因突变、基因重组的意义。 1.实例:镰刀型细胞贫血症。 (1)症状:患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为______状,易发生红细胞破裂,使人患溶血性贫血。 (2)病因图解 镰刀型细胞贫血症是由于基因的____________改变而产生的一种分子遗传病。 2.基因突变:DNA分子中发生碱基对的______________ ________,而引起基因结构的改变。 3.原因 (1)外因:物理因素、化学因素、__________。 (2)内因:__________偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生的改变等。 4.特点:普遍性、随机性、不定向性和__________。 5.意义 (1)基因突变产生__________,是生物变异的根本来源。 (2)__________的原始材料。 [思考探讨] 1.基因突变导致基因结构的改变,这种改变具体表现在哪些方面?这种改变在光镜下能观察到吗? 2.基因突变是否会引起基因结构的改变,是否会引起生物性状的改变? 提示: 1.脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。 2.基因突变会引起基因结构的改变,但不一定引起生物性状的改变。 1.基因突变的时间:有丝分裂间期和减数第一次分裂间期(DNA分子复制过程中)。 2.基因突变的实质及结果 3.特点 (1)普遍性:所有生物均可能发生基因突变。 (2)随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;发生在细胞内不同的DNA分子上;发生在同一DNA分子的不同部位。 (3)不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,并且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系(如右图所示)。 (4)低频性:在高等生物中,突变率是10-5~10-8,但同一个种群内的个体较多时,就可能产生大量随机突变。 (5)多害少利性:多数基因突变对生物体是有害的,少数基因突变对生物体是有利的,也有的基因突变对生物体既无利也无害。 (1)基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,其结果是使一个基因变成了它的等位基因。基因突变一定导致所携带的遗传信息改变,但性状不一定改变。 (2)基因突变不一定引起生物性状改变,原因是: ①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。 ②基因突变发生产生隐性基因,即显性基因突变为隐性基因。 ③基因突变后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 1.概念:指在生物体进行____________过程中,控制__________的基因的重新组合。 2.实质:控制__________的基因重新组合。 3.类型 4.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对__________有重要意义。 [思考探讨] 3.基因重组能产生新的基因吗? 提示: 基因重组是原有基因的重新组合,只产生新的基因型,不产生新基因,所以不会产生新性状,只出现原有性状的重新组合。 1.基因重组的图解分析 上述过程直接导致了配子的多样性,进而产生新的基因型和表现型的后代,增加生物的变异性和多样性,为生物进化提供了重要的材料。 2.基因突变与基因重组的比较 [记知识纲要] [背关键语句] 1.基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起基因结构的改变。基因突变产生等位基因。 2.镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸替换;根本原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基序列由CTT变为CAT。 3.基因中碱基对的增添和缺失比替换的影响大。 4.基因突变的特点有普遍性、不定向性、低频性和多害少利。 5.基因突变是生物变异的根本来源,是生物进化的原材料。 6.基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) 甘氨酸:GGG 赖氨酸:AAA、AAG 谷氨酰胺:CAG、CAA 谷氨酸:GAA、GAG 丝氨酸:AGC 丙氨酸:GCA 天冬酰胺:AAU A.①处插入碱基对G—C B.②处碱基对A—T替换为G—C C.③处缺失碱基对A—T D.④处碱基对G—C替换为A—T [自主解答] ________ 解析: 由题中基因序列以及赖氨酸的密码子可知,本题中的赖氨酸密码子为AAG,且根据题干,WNK4基因发生一种突变,使赖氨酸→谷氨酸,由题干可知,谷氨酸的密码子为GAG,即密码子由AAG变成GAG,所对应的基因发生的是②中A—T替换为
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