10 染色体畸变课件.pptVIP

染色体畸变 染色体数目异常 染色体结构畸变描述方法 简式：对染色体结构改变，只用其断裂点来表示 染色体总数→性染色体组成→畸变类型符号→重排染色体序号→断裂点的区带号 如46，XX，del（5）（p15） 详式：染色体结构改变用重排染色体带的组成表示，而不是描述染色体断裂点 46，XX，del（5）（qter →p15：） 冒号表示5号染色体短臂的1区5带发生断裂，其远侧端（p15 →pter）已丢失。 缺失 末端缺失（del） 简式：46，XX，del(1)(q21) 详式：46，XX，del(1)(pter →q21:) 中间缺失 简式：46，XX，del(3)(q21q31) 详式：46，XX，del(3)(pter →q21::q31 →qter) 倒位 臂内倒位（inv） 简式：46，XX，inv(1)(p22p34) 详式：46，XX，inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22 →qter) 臂间倒位（inv） 简式：46，XX，inv(2)(p15q21) 详式：46，XX，inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21 →qter) 环状染色体（r）简式： 46，XY，r(2)(p21q31)详式： 46，XY，r(2)(p21 → q31) 相互易位（t）—两条非同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，相互交