10《医学遗传学》课件.pptVIP

10 人类染色体畸变  chromosome aberration 染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 分类 数目畸变、结构畸变 染色体畸变发生的原因 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 染色体数目异常及其产生机制 染色体数目畸变 ：整倍体改变和非整倍体改变 整倍体（euploid） 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n） 整倍体改变的机制 双雄受精 双雌受精 核内复制 核内有丝分裂 双雄受精和双雌受精 非整倍体（aneupliod） 亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型（trisomy