遗传学-14临床-4单基因遗传病.pptVIP

控制某种性状或疾病的基因位于性染色体上，那么这些基因将随着性染色体传递，这种遗传方式称性连锁遗传或伴性遗传。由性染色体上的致病基因引起的疾病称为性连锁遗传病。 X连锁显性遗传病 四 控制某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且性质是显性的，其遗传方式称为X连锁显性遗传（XD）。由X染色体上的显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。 代表疾病： 抗维生素D性佝偻病 抗维生素D性佝偻病 血磷低下,尿磷增加 血钙减少或接近正常。 多在1～2岁后发病,“O”形腿或“X”型腿。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走,严重畸形，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。生长缓慢，身体矮小 有重症佝偻病的临床表现，常被误诊为维生素D缺乏性佝偻病，应用大量维生素D治疗无效，而延误诊断和治疗，使患儿造成生长障碍和严重的骨骼畸形而致残。 女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下，而无明显佝偻病骨骼变化，男性发病率低，但症状较严重。 致病基因是显性的，女性的两条X染色体上任何一条有致病基因（XAXA或XAXa）都将会发病，而男性只有一条X染色体，显然，女性发病率为男性发病率的两倍。群体中女患》男患。然而，一般情况下，女性患者且往往是杂合子（XAXa） ，病情较轻，纯合子（XAXA）患者极少见,男性患者病情较重。 基因型 表现型 性别 XAXA 纯合子患者 XAXa 杂合子患者 女 XaXa nor XAY 患者 男 XaY nor X连锁显性遗传常见的婚配型 A a a A a a A a a a A a 女性杂合 患者 1 正常 女性 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 a a A a A a A a 女性杂合 患者 1 正常 男性 ：1 X连锁显性遗传病特点： 系谱中（或人群中）女患〉男患，近于2：1，男患较杂合子女患病情重。 交叉遗传。 患者的双亲中，必有一方是本病患者。双亲无病后代则不发病。 系谱中常可见到本病的连续发病； X连锁隐性遗传病 五 控制某种性状或疾病的基因位于X染色体上，其性质是隐性的，伴随着X染色体传递而遗传，称为X连锁隐性遗传（XR）。由X染色体上的隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病。 代表疾病： 红绿色盲 血友病 鱼鳞病 假肥大性肌营养不良症 * 鱼鳞病 一般于出生后1—4岁发病，男女均可罹患。皮损随年龄增长而逐渐加重，有部分患者青春期后皮脂腺及汗腺活跃，症状可减轻。 病情冬重夏轻，沐浴后、秋冬季节活动时或春季天气转暖时常常出现皮肤严重瘙痒，影响情绪。 皮损严重广泛者可服维生素A，若长期大量应用，有毒副作用。忌用碱性强的肥皂洗澡，以免加重皮肤干裂。 遗传性皮肤角化病，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。 四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙、淡褐色到深褐色菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状紧贴在皮肤上，边缘呈游离状。头皮也可累及，严重者可波及全身。 假肥大型肌营养不良症 ? 临床表现： 肌无力,进行性肌萎缩、变性、坏死。 腓肠肌假性肥大,亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。 站立时腹部挺出，走路苯拙，两足撇开，摇幌，呈特殊的“鸭步”步态。易于跌倒，不能奔跑及登台阶楼。当由仰卧直立时非常困难。 无种族或地域差异。 伴智力低下。 脐血干细胞移植进行基因治疗。 女性具有两条X染色体，致病基因是隐性的，而致病基因频率很低，纯合的概率很低，发病比男性少。 基因型 表现型 性别 XAXA nor XAXa 杂合子携带者 女 XaXa 患者 XAY nor 男 XaY 患者 常见的婚配类型 A a A A a A A A a A A a 正常 女性 1 女性 携带者 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 A a a A a a A a a a A a A 女性 携带者 1 女性 患者 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 A A a a A a A 女性 携带者 1 正常 男性 ：1 交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因来于母亲，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。 X连锁隐性遗传病特点： 人群中男性患者远多于女性患者，系谱中的病人几乎都