SLC2A9基因第八外显子137AG位点多态性与糖尿病合并高尿酸血症的关系.docVIP

青岛大学 硕士学位论文 SLC2A9基因第八外显子137A/G位点多态性与糖尿病合并高尿酸 血症的关系 姓名：侯丕秀 申请学位级别：硕士 专业：内分泌与代谢病专业 指导教师：袁鹰  目的：探讨山东省青岛市汉族人???基因第八外显子??／??????位点单核苷酸多 态性与糖尿病合并高尿酸血症的关系。 方法：应用序列特异性引物一聚合酶链式反应技术???┰鯯????虻诎送庀宰樱??? 结果：???基因第八外显子??／?嗵?晕坏鉇等位基因频率在对照组、高尿酸血症组、 分别为?．?ァ???％、?．?ァ???％，??的等位基因频率在对照组与高尿酸血症组、对 ?．?ィ珿??蛐推德史直鹞?．?ァ??畂％、?．?ァ???％，三种基因型频率在各组之间的差异 硕士研究生侯丕秀?诜置谟氪?徊? 指导教师  ???? ? ? ? ??? ?????????? ????? ? ????篈 ??? ? ????? ???????????? ???? ?? ?? ??? ???? ? ? ? ??? ???? ? ??? ???? ????? ????? ????????． ? ? ??疓 ? ???? ??? ???????? ?．?ィ瑆??? ??? ???????? ????? ????????．??瑃?????????? ?????? ? ? ?．?ィ琣? ???? ???％．? ???????? ? ? ? ? ?．?隺? ? ? ? ??? ???????? ???????????， ????? ? ? ? ? ???????? ? ? ???????? ?????? ? ? ?????? ? ? ? ???????? ?．?ィ甌? ? ?? ???? ??? ???????? ? ?? ?????????? ??? ? ? ? ??????????篜?猉?????????? ? ??．?? ??????；????  引 随着社会经济的发展，人民生活水平的提高，饮食结构的改变，社会人口老龄 化的进展，糖尿病和高尿酸血症的发生率逐年增加。糖尿病随着病程的进展，可出 现多种慢性并发症，如心脏、肾脏、眼、神经、血管等多个组织器官的病变，也可 出现糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷等急性并发症，严重时可危及生命。长期高尿 酸血症可引起急性痛风性关节炎，关节炎反复发作可导致关节功能障碍甚至关节畸 形，尿酸盐沉积于肾脏，可引起肾结石、间质性肾炎、肾功能衰竭等并发症。 糖尿病与高尿酸血症同属代谢综合征的范畴，二者常常相伴发生发展。糖尿病 肾病、高胰岛素血症均可使肾小管排泄尿酸能力降低引起血尿酸升高，而高尿酸血 症除了引起痛风、肾结石外，尿酸盐结晶也可沉积在胰岛的?细胞导致胰岛素抵抗的 发生，沉积在血管内壁使糖尿病患者大血管并发症及心脑血管终点事件的发生率显 著增高【?。 糖尿病与高尿酸血症严重影响着人们的生活质量，也给社会发展造成巨大的经 济负担。虽然饮食在糖尿病和高尿酸血症的发生发展中是个重要因素，但是遗传因 素对这两种疾病的影响也不容忽视。近年研究发现了一种转运蛋白一???，可同 时转运葡萄糖、果糖和尿酸，此基因的多态性与高尿酸血症的发生密切相关，??? 此基因多态性与糖尿病合并高尿酸血症的关系的研究尚属空白。 尿酸血症患者、???】党扇宋Q芯慷韵螅?杉?庵芫猜鲅L崛??，采用特异性 引物通过聚合酶链式反应???际趵┰鯯????虻诎送庀宰樱琍?产物经限 单核苷酸多态性位点的等位基因频率和基因型频率在各组研究对象的分布情况，探 讨山东省青岛市汉族人???基因第八外显子??／??????位点单核苷酸 多态性与糖尿病合并高尿酸血症的关系。 本研究有助于进一步揭示糖尿病合并高尿酸血症发生的可能分子机制，为治疗 药物的研制提供新的作用靶点。  ??研究对象 研究对象均来自??—??年在青岛大学医学院附属医院门诊、病房和体检中 医院伦理委员会批准，所有研究对象均签署知情同意书。 组?悄虿∽????男?例，女?例?珻组?吣蛩嵫V⒆????男? 即：糖尿病症状?我馐奔溲=咸烟撬?絫?????／????痙?或空腹血浆葡 萄糖?????／????／????痙?或??试验中?血浆葡萄糖水平≥ 高尿酸诊断标准：男性和绝经后女性血尿酸水平??? ??疞? 经前女性?????疞? 糖尿病合并高尿酸血症的诊断标准：同时符合前两项诊断标准。 排除标准：所有研究对象均排除恶性肿瘤、严重肝肾疾病、甲状腺疾病、胃肠 疾病、其他自身免疫性疾病及应激状态等情况。 ??主要仪器与试剂 ??樟?????全自动生化仪?樟⒐?荆?毡? ???扩增仪??? ??贤舛喙δ苣?撼上裣低?????????ü?  青岛大学硕士学位论文 ??电泳仪?本┦辛?灰瞧