同型胱氨酸尿症.docVIP

摘要纠错编辑摘要 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。 同型胱氨酸尿症 同型胱氨酸尿症-病因 ???? 同型胱氨酸尿症 本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（简称合成酶型），是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。②甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称“甲基转移酶型”），是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化，而维生素B12是甲基转移酶的辅酶。③5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型（简称“还原酶型”）。正常时，这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。 Mudd等认为本病系肝内胱硫醚合成酶缺陷所致,同型胱氨酸在血、尿中大量堆积,影响了正常蛋白质代谢和胶原纤维的结构[2],引起晶状体脱位、骨质疏松、骨折、关节绷紧、智力障碍、多发性血管闭塞,尤其是大动脉血栓形成,甚至致死等,尿同型胱氨酸