单基因(傅10自学版)课件.ppt

第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法(pedigree analysis) 系谱 从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系、旁系亲属）的某种遗传病（或性状）分布及婚姻、生育等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 常用系谱符号 第二节 单基因遗传病的基本遗传方式 一种疾病，其致病基因是显性基因，并且位于1～22号常染色体上，则其遗传方式为常染色体显性遗传，这种疾病称常染色显性遗传病（autosomal dominant disease，AD）。 （一）完全显性遗传 杂合子（Aa）的表现型和纯合子AA的表现型完全一样， 称完全显性遗传（complete dominant inheritance）。 AD系谱特点 4.双亲无病时，子女一般不会发病。 （二）不完全显性(半显性遗传) 杂合子（Aa）患者的表型介于显性纯合子（AA）患者和隐性纯合子（aa）正常人之间，称为不完全显性遗传（incomplete dominant inheritance）。如软骨发育不全症。 （四）共显性遗传 ABO血型系统基因型和遗传特征 ──────────────────────── 基 因 型 红细胞表面抗原 血清中抗体 血 型 ──────────────────────── IAIA、IAi A β A IBIB、IBi B α B IAIB A 、B ─ AB ii ─ αβ O ———————————————————————— ii 三、延迟显性（delayed dominance） 杂合子（Aa）幼年时期致病基因（A）并不表达，达到一定年龄后，其作用才表达出来。 例如：家族性多发性结肠息肉 二、常染色体隐性遗传 一种疾病是由于位于常染色体上的隐性致病基因的纯合（aa）而导致发病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，这种疾病称常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disease, AR）。 AR杂合子（Aa）本身并不发病，但携带有致病基因并能将该基因传递给后代，称携带者。AR家系中最常见的婚配类型是两个携带者婚配。所生子女中，将有1/4 的个体患病；表现型正常的子女中，有2/3的可能是携带者。 第四节 X连锁显性遗传病的遗传 一种疾病的致病基因是显性基因，并且位于X染色体上，这类遗传病叫X连锁显性遗传病（X-linked dominant inheritance disease，XD）。如抗维生素D性佝偻病。 Xp22.2-22.1 抗维生素D性佝偻病 男性患者与正常女性婚配后，儿、女发病风险？ X连锁显性遗传的系谱特征 第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 一种疾病的致病基因是隐性基因，并且位于X染色体上，这类遗传病叫X连锁隐性遗传病（X-linked recessive inheritance disease，XR）。 对X染色体上的隐性基因来说，群体中的基因型与相应的表现型有以下几种： 男性只有一条染色体，称为半合子（hemizygote）。在XR中，男性虽然只有一个致病基因，因为Y染色体上无等位基因，所以也会表达出相应的疾病,因此 男性发病率＝致病基因频率 女性必须纯合才发病，所以 女性发病率=(致病基因频率)2 女性携带者与正常男性婚配后，后代中女性1/2为携带者，男性1/2为患者。例如，红绿色盲。 第七节 影响单基因遗传病分析的因素 一、遗传异质性 表型相同而基因型不同的现象称为遗传异质性（heterogeneity）。 二、基因的多效性 初级效应：基因产物直接或间接控制和影响了不同组织和器官的代谢功能，如半乳糖血症； 次级效应：在基因初级效应的基础上通过连锁反应引起的一系列，如镰状细胞贫血。 四、限性遗传（sex-limited inheritance） 指基因位于常染色体或性染色体上，由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现。