原发性骨髓衰竭性贫血课件.pptVIP

原发性骨髓衰竭性贫血（Bone marrow failure Anemia ，BMF-A） 原发性骨髓功能低下引起的贫血统称为骨髓衰竭性贫血（BMF-A），是一组极易误诊的造血系统重症。由国内邵宗鸿教授率领的团队对BMF-A的探索和认识，陆续发现它是一组机制相对明晰的独立疾病体系。 一、BMF-A的认识： 1、细胞免疫异常通过淋巴因子或效应T细胞杀伤造血干细胞或红系祖细胞引起的： ?再生障碍性贫血(AA) ?纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA） 2、体液免疫异常通过自身抗体抑制、杀伤或介导巨噬细胞吞噬造血细胞引起的?免疫相关性全血细胞减少（IRP） 3、自身抗体中和促红细胞生成素（EPO）或阻断EPO受体 通路导致的 ?免疫相关性贫血（IRA） 4、造血干祖细胞PIG-A基因突变导致： ?阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） 5、克隆间变导致的⑥骨髓增生异常综合症（MDS）。 6、意义未明的⑦原发性血细胞减少(ICUS)。 历史上，由于此类疾病具有相似的血象和骨髓象，因此被统称为一种病，即AA综合征。随着临床观察深入和实验室技术提高，发现此类疾病无论治疗反应、临床转归、生物学特征均是明显“异质性”。该组疾病的正确诊断基于详尽的问诊查体，全面的血象骨髓象和病理机制检查及必要的试验性治疗；其疗效有赖于及时缓解症状，合理治本，足疗程的刺激造血等。 二、BMF-A的诊断 1、问史查体获取信息： ?贫血及其他血细胞减少症候群、其程度与发展速 度与贫血相关的危险因素，药物干预效果，造血系 统以外器官功能状态等。 ?查体可见：贫血及其伴随体征:苍白、黄疸、粘膜、甲床、 毛发、骨骼发育情况，发热、肝脾淋巴结肿大。 心肺泌尿生殖器官和神经系统有无异常等。 初步判断：是否贫血、单纯贫血、急慢性贫血、良恶性贫 血、先后天贫血及有无并发症。 临床特征： AA：男女无差异，年龄无限制（老年人偏多），可能有危 险因素接触史，可有肝炎病史或相关表现。慢性者可有心脏 表现。无浸润、溶血、营养缺乏和先天发育异常。 PRCA：仅有贫血表现，合并胸腺瘤的症状体征，可有病毒 感染史。 IRP：女性多见，有AA表现，可有自身免疫性疾病症状、体征，如：糖尿病、甲亢、甲减、SLE、风湿等，可有接种疫苗或妊娠后发病或复发，可有过敏史。 IRA：单纯贫血表现。同IRP。 PNH（骨髓低增生）：临床表现同IRP。部分患者可有缺铁、黄疸、胆道炎症、栓塞表现。 MDS:多见于老年人，除有AA症候群，少数可有脾大，有射线、苯类接触史，有癌性家族史。 ICUS：意义不明的血细胞减少症候群持续6个月以上。 2、实验室检查： ①血象：确定贫血及细胞形态学特点，为贫血诊断提供依据。 AA、PRCA：正细胞性贫血，无细胞形态异常，网织红细胞计数降低。 IRP：正细胞或大细胞性贫血，网织红细胞计数正常或升高。 IPA：正细胞或大细胞性贫血，网织红细胞计数减低。 PNH：红细胞呈小细胞低色素。 MDS：病态造血现象，大细胞、小细胞。泪滴样红细胞（合并骨纤者），可 出现原幼细胞。 ICUS：同IRP、PNH、MDS，不同于AA。 ②多部位骨穿，客观评价造血功能： AA:造血细胞减少，非造血细胞相对增多，脂肪细胞多。 PRCA:红系明显减少，粒系、巨核系无异常。 IRP：骨髓可呈增生减低、活跃、明显活跃。可见噬血现象，巨幼变、红细胞异型性、粒系核左移等。 IRA：同PRCA。 PNH:同IRP,可有缺铁表现。 MDS:分化发育不良，呈病态造血表现。红系巨幼样变或小细胞低色素 或多核、原幼细胞增多； 粒系原幼细胞增多，核浆发育不平衡，Aure小体出现； 巨核细胞体积小，异型血小板。 髓系细胞分布异常：原始细胞异位，CD34+细胞聚合。 ICUS：类同IRP、PNH或MDS，而不符合AA。 检测造血功能衰竭或低下的机制，确定贫血性疾病的诊断 AA：T细胞激活的证据，I型淋巴因子：TNF、INF、IL-2等，T效应，T 辅助细胞数量、亚群功能。 PRCA：T细胞激活状态检查。 IRP:髓细胞自身抗体，B细胞亚型和功能。 IRA：Ⅱ型淋巴因子：IL-4、IL-10和DC2等。 PNH：外周或骨髓