第六章单基因遗传病课件.ppt

对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。 遗传因素在疾病发生中的作用 特点 垂直传递。 常伴有遗传物质（染色体或基因）的改变。 有特定的发病年龄和病程。 具有终生性。 通常表现出先天性的特征。 不等同于家族性疾病。 家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症家系 外显率（penetrance）： 是指在一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应表现型的比例。一般用百分率（%）表示。 杂合子个体100%表现出相应的表现型,为完全外显.低于100%的外显率，称不完全外显(外显不全)。低者仅为20～30%。 对一个个体来讲外显率表现为“全和无”现象。 杂合子个体不表现出相应的疾病，该个体为未外显。出现隔代遗传现象。 共显性遗传 人类的ABO血型系统呈共显性遗传，受控于3个等位基因—复等位基因 复等位基因：在一个群体中，同源染色体的相对应的基因位点上，有三种或三种以上的基因。 但是每一个体只能拥有其中的任何两个等位基因. IA ABO血型系统的复等位基因： IB i ABO血型 I