第六节 骨关节发育障碍课件.pptVIP

第六节 骨关节发育障碍 一、软骨发育不全 二、石 骨 症 三、成骨不全 四、颅锁骨发育异常 五、马方综合征 六、神经纤维瘤病 这些疾病主要依据临床特点和和X线表现进行诊断,均无有效治疗方法。 一、软骨发育不全 为常染色体显性遗传的全身对称性软骨发育障碍，又称胎儿性软骨营养障碍或软骨营养障碍性侏儒。本病四肢发育短小，而躯干发育近于正常，是一种失比例的矮小畸形。 临床与病理 本病的病理为软骨内化骨不能正常进行，因而影响了骨长轴方向的增长，而膜内化骨正常，骨皮质、髓腔及骨的横径生长基本正常。颅底软骨结合处软骨内化骨障碍。 躯体不成比例，长管状骨对称性变短，尤以股骨和肱骨为显著。手指粗短，第3、第4指自然分开，即“三叉手” 畸形。头颅为短头型，颅大面小。 X线表现 1、四肢长骨对称性粗短、弯曲，躯干骨接近正常。干骺端增宽，可呈“喇叭口”状、“V”形或波浪状；骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小，可不规则；腓骨头位置较高，远端过长引起足内翻。 2、短骨：手足短管状骨粗短呈哑铃状。 3、椎体较小，可呈“子弹头样”、楔形或不规则改变，椎间隙增宽，腰椎椎弓根间距从第1腰椎到第5腰椎逐渐变小。 4、颅底短，颅盖骨大，额、枕部突出。 5、骨盆腔变扁、狭窄，髂骨可呈方形。 二、石骨症 石骨症又叫Albers-Schonberg氏病、大理石骨(marble