第七章多基因遗传病课件.ppt

多基因遗传受环境因子的影响 某些常见的多基因遗传病 近视 人类的原发性高血压 糖尿病 冠状动脉病 精神分裂症 哮喘 某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等） 例如：无脑畸形和脊柱裂的患病率为0.38％，在图中横轴上查出0.38之点，作一垂直线与纵轴平，已知此病的遗传度为60％，从图中找出遗传度60％的斜线，把它和0.38的垂直线相交点作一横线在纵轴上的一点近于4，即表明该病的一级亲属患病率接近4％。 例如：人群中男性先天性幽门狭窄的患病率高于女性，男性患病率为0.5％，女性患病率为0.1％，男性的患病率比女性高5倍，即男性发病阈值低于女性。男性患者的儿子患病率是5.5％，女儿的患病率2.4％。如为女性患者，其儿子的患病率达到19.4％，女儿的患病率达到7.3％。表明女性患者比男性患者带有更多的致病基因。 婚姻法是如何规定的？ 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 3.近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著 多基因遗传病的特点 生命的遗传与变异 4.畸形越重，再发风险越大。 5.当一种多基因性状频率在不同性别有明显差别时，表明发病率高的性别其阈值低，发病率低的性别其阈值高。 Carter 效应 阈值 ♀ ♂ 先天性幽门狭窄 Carter 效应 Back 阈值 ♀ ♂ 先天性髋关节脱位 Edward公式 多基因遗传病复发风险的计算 生命的遗传与变异 群体发病率为0.1％~1％ 遗传率为70%~80% 如果两种多基因遗传病的群体发病率相同，遗传度高的多基因病，患者一级亲属的发病率也高，如果两种多基因遗传病的遗传度相同，群体发病率高的多基因病，患者一级亲属的发病率也高。 某些遗传度（70%左右）高的多基因遗传病中，患者一级亲属的发病率近似一般群体发病率的平方根； 四、多基因遗传病复发风险的估计： （一）多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关 0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1 2 4 6 8 10 一般群体发病率(%) 40 20 10 8 6 4 2 1 0.8 0.6 0.4 0.2 患者一级亲属发病率(%) 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 二、患者亲属再发风险与亲属中患病人数有关 一个家庭如生有两个以上的患者，再生此病患儿的可能性增高； 在一定的环境条件下，多基因遗传病的发病是由较多的微效基因的累加作用超过阈值而致。一个家庭中患病人数越多，反映了双亲带有的易患基因数量越多，其再次生育的再发风险越高。 发病风险与患病人数的关系 (％) 发病率 15 11 7 9 3 1 3 1 0.1 50 62 61 60 23 14 4 10 3 0.1 80 0.1 64 63 62 26 16 5 11 4 0.1 100 26 21 15 15 9 4 8 4 1 50 52 47 41 28 18 8 14 6 1 80 1.0 67 65 63 34 24 11 14 7 1 100 2 1 0 2 1 0 2 1 0 患病同胞数 患病同胞数 患病同胞数 遗传率 群 体 2 1 0 双亲患病数 （三）患者亲属再发风险与患者病情严重程度有关 病情严重的患者的一级亲属发病率增高； （四）多基因遗传病群体发病率存在性别差异时，亲属再发风险 与性别有关 有些多基因遗传病群体发病率有性别差异，不同性别的易患性阈值高低不同。 Carter 效应 阈值 ♀ ♂ 先天性幽门狭窄 群体中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反，群体中患病率较高的但阈值较低的性别的先证者，其亲属再发风险相对较低。称为Carter 效应。 发病率低的性别由于其阈值高，一旦发病即表明他们带有更多的致病基因，因此他们的亲属发病风险也相对增高。 Carter 效应 Back 阈值 ♀ ♂ 先天性髋关节脱位 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等 * * * 第七章 多基因遗传病 生命的遗传与变异 一些遗传性状或遗传病的形成是由多对基因控制的，也受环境因素的影响。这种遗传方式称为多基因遗传(polygenic inheritance)或多因子遗传(multifactorial inheritance)。由这种遗传方式遗传的疾病称为多基因遗传病。 微效基因(minor gene) 加性效应(add