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男性，26岁，以“高血压、低血钾14年一例 2011-11-18 12:52 来源：丁香园 病历摘要患者,男性,26岁。以“高血压、低血钾14年,胸闷、心悸5年”入院。患者于12岁时曾发生下蹲后不能站起,当时未予重视。14岁时常规体检发现高血压(165/100 mmHg),低钾血症(具体血钾数值不详),当时无视物模糊感,无胸闷心悸,无头昏、头痛,无手足麻木、无力,无恶心、呕吐,无水肿等不适。患者在当地医院就诊,肾上腺影像学检查未见异常。遂给予口服药物降血压,氯化钾片补钾治疗,血压控制不佳,复查血钾为2.4 mmol/L。当时患者对此并未给予足够重视,多次随访血压、血钾均未恢复正常。患者19岁时,劳累后出现胸闷、全身麻木及乏力,未予特殊治疗症状自行缓解。患者21岁时因上述症状仍反复发作,且逐渐加重,再次到当地医院就诊,肾上腺影像学检查依旧未有异常发现,以尼群地平片降血压,血压较前下降,一般为140/90 mmHg左右。近年来,血钾持续处于低值,患者时常有腰酸,反复出现胸闷、全身麻木及乏力,伴有夜尿增多,每晚2~3次。至我院门诊就诊。血压144/92 mmHg,血清钾2.71 mmol/L,CO2结合力36.4 mmol/L。患者否认长期接触毒物,14岁开始遗精。已婚,性生活满意。家族中没有具有高血压和低血钾症状的病人。其父母均体健,否认高血压病史。入院体检:右肱动脉血压:134/90 mmHg,左肱动脉血压146/92 mmHg,右腘动脉血压188/100 mmHg,左腘动脉血压192/100 mmHg。心界向左下扩大,心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音,主动脉径路未闻及杂音,双侧肾动脉听诊未及杂音。浅表动脉搏动均两侧对称。眼底镜检查发现有动脉硬化的表现,为动脉硬化2级。双侧腱反射对称,但膝反射稍下降。实验室检查:1. 血、尿同步电解质:血钠142.4 mmol/L(正常130.0~147.0 mmol/L),同步尿钠68.3 mmol/24h(137.0~257.0 mmol/24h);血钾2.64 mmol/L(3.50~5.10 mmol/L),同步尿钾36.6 mmol/24h(36.0~90.0 mmol/24h);血氯96.7 mmol/L(95.0~108.0 mmol/L);同步尿氯37.1 mmol/24h(170.0~250.0 mmol/24h)。2. 血pH 7.433;同步尿可滴定酸检查:尿pH 6.34(正常5.1~6.5)。碳酸氢根2.70 mEq/L(正常0.64~13.6 mEq/L),可滴定酸38.34 mEq/L(9.15~30.7 mEq/L),铵根离子61.83 mEq/L(28.8~60.2 mEq/L)。3. 肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS):肾素基础:0.01 ng/ml·h(正常0.1~5.5 ng/ml·h),激发:0.15 ng/ml·h(0.73~17.4 ng/ml·h);醛固酮基础:33.5 pg/ml(29.4~161.5 pg/ml),激发:46.9 pg/ml(38.1~313.3 pg/ml)。尿醛固酮:0.80 μg/24h(2.25~21.4 μg/24h)。4. 其他排除性诊断实验室检查:甲氧基肾上腺素54.9 pg/ml(正常14.O~90.0 pg/ml),间羟去甲肾上腺素115.3 pg/ml(19.0~121.0 pg/ml);午夜血浆皮质醇0.97 g/dl,超敏促甲状腺素1.666 IU/ml(0.35~4.94 IU/ml)。对该患者SCNN1B和SCNN1G两个基因进行测序,发现上皮细胞钠通道B亚单位的编码基因SCNN1B第616号密码子发生CCC-CTC杂合错义突变,使编码氨基酸由原来的脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu)。分子生物学水平诊断：Liddle综合征治疗与随访:建议患者低钠饮食。口服氨苯蝶啶150 mg/d,补钾治疗1周后复查血钾浓度。并监测血压。同时予以硝苯地平控释片40 mg/d控制血压。出院1周以后电话随访:血钾3.9 mmol/L。血压126/88 mmHg,建议停补钾。3个月后再度电话随访:血钾3.7 mmol/L,血压122/78 mmHg,无主诉低血钾和高血压症状。建议病人家属进行血、尿生化检查以及血压测定,必要时行基因学检查。病例讨论在门诊病人中,多数低血钾患者无需住院检查。但是对于合并高血压、反复多次发生低血钾症状、补钾治疗疗效不佳或血钾3.0 mmol/L的病人应该建议住院检查治疗。有学者认为10%~40%的低血钾病人可能与排钾利尿剂的使用有关。在住院病人中,低钾血症发病率约占20%,多数都是一过性的低血钾,以外科胃肠道手术病人术后禁食、造瘘、反复呕