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判断系谱图中遗传病类型要“三看”而后定 严建农（江苏省盐城市明达中学 224002） 摘 要 遗传系谱分析是高中生物学的重要内容，也是生物学业水平测试的考点之一。遗传系谱分析的关键是正确判定遗传病的类型。本文提出了判定系谱图中遗传病类型的“三步看”程序，即看是否具有“细胞质遗传”的特点、是否具有“伴Y染色体遗传”的特点、是否具有“无中生有”或“有中生无”的特点，在此基础上进一步作出相应的推断。 关键词 系谱图 遗传病 遗传方式 判定 遗传系谱分析是高中生物学的重要内容，也是生物学业水平测试的考点之一。遗传系谱分析通常包括遗传病类型的判定和相关基因型及表现型概率的计算。其中，遗传病类型的判定是系谱遗传分析的基础和关键，也是进行相关基因型概率或表现型概率计算的前提。能否对遗传病类型作出正确判定，直接关系着系谱分析能否顺利展开。因此，教会学生遗传病类型的正确判定方法很有必要。笔者在教学中指导学生运用“三步看”程序进行系谱图中遗传病类型的判定，取得了较好的效果。 1 看是否具有“细胞质遗传”的特点 若系谱图中呈现“母患病，子女全患病；母正常，子女全正常”的特点，则该遗传病最可能是细胞质遗传病（如图1）。 2 看是否具有“伴Y染色体遗传”的特点 若系谱图中呈现“患者全是男性，且家族中直系男性均是患者，女性无患者”的特点，则该遗传病最可能是伴Y染色体遗传病（如图2）。若系谱图中有女性患者，则不是伴Y染色体遗传病。 3 看是否具有“无中生有”或“有中生无”的特点 3.1 具有“无中生有”特点 “无中生有”即双亲正常，子代有患者。若系谱图中呈现“无中生有”特点，则根据“无中生有为隐性”的口诀，断定该遗传病由隐性基因控制（如图3、图4、图5）。在确定是隐性遗传病的前提下，进一步观察系谱图，若有女性患者，且女性患者的父亲和儿子都是患者，则该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病（如图3）；若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传病（如图4）。如果系谱图中没有女患者，只有男患者，则该遗传病既可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病（如图5）。 以上判定程序可归纳如下： 3.2 具有“有中生无”特点 “有中生无” 即双亲患病，子代有正常。若系谱图中呈现“有中生无”特点，则根据“有中生无为显性”的口诀，断定该遗传病由显性基因控制（如图6、图7）。在确定是显性遗传病的前提下，进一步观察系谱图，若男患者的母亲和女儿都是患者，则该遗传病最可能是伴X染色体显性遗传病（如图6）；若男患者的母亲和女儿中有正常的，则该遗传病一定为常染色体显性遗传病（如图7）。 以上判定程序可归纳如下： 3.3 没有“无中生有”或“有中生无”特点 若系谱图中没有“无中生有”或“有中生无”特点，则致病基因的显隐性就不便确定。这种情况下遗传病类型的判定可首先对致病基因的显隐性做出假设，然后再根据系谱图中某些个体表现出来的性状关系进一步推断致病基因存在于X染色体上还是常染色体上。具体程序可归纳如下： 例题 图8是某单基因遗传病的系谱图，该病最不可能是（ ） A. 伴X染色体显性遗传病 B. 伴X染色体隐性遗传病 C. 常染色体显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病 答案 B 解析 该题所示的系谱图（图8）中不呈现“无中生有”或“有中生无”特点，可依照上面归纳的程序进行分析。先假设图中遗传病是显性基因控制的，由于男患者II4的母亲I1和女儿III4、III5都是患者，因此该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病，但伴X染色体显性遗传病的可能性更大。接着再假设图中遗传病是隐性基因控制的，由于女患者II2的父亲I2和儿子III1、 III2、 III3均正常，因此这种情况下该遗传病只能是常染色体隐性遗传病，而不可能是伴X染色体隐性遗传病。综上分析，图8中的单基因遗传病有可能是伴X染色体显性遗传病、常染色体显性遗传病及常染色体隐性遗传病，但不可能是伴X染色体隐性遗传病。所以本题正确答案应选择B项。 由上例可见，在没有“无中生有”或“有中生无”特点的系谱图中，遗传病的类型常有不止一种可能性，那么在这各种可能性中哪种可能性最大呢？一般可依下面的程序进行推测： 仍以图8为例，图8中所涉遗传病在代与代之间连续遗传，且患者中女多于男，据此推测该系谱图中的遗传病类型最可能是伴X染色体显性遗传病。 附作者信息： 姓 名：严建农 性别：男 职称：中学高级教师 工作单位：江苏省盐城市明达中学 单位地址：江苏省盐