遗传代谢病..pptVIP

遗传代谢病Inborn Errors of Metabolism, IEMInherited Metabolic Disease, IMD 1908年 Garrod – IEM 概念 1934年佛伦（folling）报道PKU 目前已发现600余种疾病 80%属常染色体隐性遗传 单病发生率低，群体患病率高 新生儿——老年均可发病 基因突变与临床表型复杂多样 表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊 及时诊断处理，挽救生命，减少伤残 系谱分析，遗传咨询，优生优育 Number of Entries in Mendelian Inheritance in Man 遗传代谢病的临床表现 3.消化系统受累 拒食、呕吐、反复腹泻 肝功能异常(凝血障碍、肝大、黄疸) 肝脾肿大 多见于半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、酪氨酸血症l型以及脂肪酸氧化缺陷、糖原累积病、肝豆状核变性、粘多糖病等。 遗传性疾病的多脏器损害 粘多糖病 “小分子病” 与 “大分子病” 小分子病 氨基酸病 有机酸病 糖代谢障碍 核酸代谢障碍 嘌呤代谢障碍 金属代谢障碍 小分子病实验室检查 血氨基酸分析 尿有机酸分析 血酰基肉碱 血气和电解质 血糖 酮体 血氨 乳酸/丙酮酸 尿酸 大分子病 溶酶体贮积病 贮积细胞, 器官肿大 过氧化酶体病 生长障碍，发育迟